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Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

Laboratorio de Biología Molecular
Fundació Puigvert
Calle Cartagena, 340-350
08025 BARCELONA
ESPANHA
Diretor do laboratório : Mr Artur OLIVER SAMPER
Mais informação

Contacto telefónico : 349 34 16 97 00
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 349 34 16 97 30
Website

Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise para deleções/duplicações

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (90)

Acidose tubular renal - anemia

Acidose tubular renal autossómica dominante

Acidose tubular renal autossómica recessiva

Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental

Agenesia renal bilateral, dominante

Agenesia renal unilateral

Cistinose nefropática infantil

Cistinose nefropática juvenil

Cistinúria tipo A

Cistinúria tipo B

Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)

Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)

Diabetes insipidus nefrogénica

Disgenesia renal tubular de origem genética

Displasia imuno-óssea, tipo Schimke

Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker

Displasia renal, multiquística, bilateral

Displasia renal, multiquística, unilateral

Displasia renal-hepática-pancreática

Doença de Charcot-Marie-Tooth - nefropatia

Doença de Dent tipo 1

Doença de Dent tipo 2

Doença de Toni-Debré-Fanconi

Doença renal medular quística, autossómica dominante, com hiperuricemia

Doença renal medular quística, autossómica dominante, sem hiperuricemia

Doença renal poliquística tipo dominante

Doença renal poliquística tipo recessivo

Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose tuberosa

Doença renal quística medular, autossómica recessiva, de início tardio

Doença renal quística medular, autossómica recessiva, infantil

Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil

Esclerose tuberosa

Hematúria familiar autossómica dominante - tortuosidade arteriolar da retina - artrogripose

Hipercalciúria - coloboma da mácula

Hipercalciúria idiopática

Hipercalcémia infantil autossómica recessiva

Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2

Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal

Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose

Hipomagnesemia com hipocalciúria

Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose

Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

Hipouricemia renal hereditária

Leimiomatose difusa - síndrome de Alport

Nefropatia unha-rótula - like

Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio

Pseudo-hiperaldosteronismo tipo 2

Pseudo-hipoaldosteronismo renal, tipo 1

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, generalizado

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C

Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D

Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E

Síndrome 'Prune belly'

Síndrome de Alport ligado ao X

Síndrome de Alport tipo dominante

Síndrome de Alport tipo recessivo

Síndrome de Bartter, com surdez

Síndrome de Bartter, forma clássica ou do adulto

Síndrome de Bartter, forma pré-natal ou infantil

Síndrome de Boichis

Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de Frasier

Síndrome de Galloway

Síndrome de Gitelman

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

Síndrome de Liddle

Síndrome de Lowe

Síndrome de Ochoa

Síndrome de Pierson

Síndrome de Senior-Loken

Síndrome hipotonia - cistinúria

Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)

Síndrome nefrótico congénito - doença pulmonar intersticial - epidermólise bulhosa

Síndrome nefrótico congénito tipo finlandês

Síndrome nefrótico cortico-resistente familiar com insuficiência supra-renal

Síndrome nefrótico familiar resistente aos esteróides, com surdez neurossensorial

Síndrome nefrótico resistente aos esteróides

Síndrome nefrótico sensível aos esteróides

Síndrome renal - diabetes MODY5

Síndrome rim coloboma

Síndrome unha-rótula

Trombocitopenia relacionada com MYH9

Urolitíase 2,8-diidroxiadenina

Ventriculomegália com doença renal quística

Xantinúria tipo I

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (246)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.