Orphanet: Diagnóstico de la RASopatía panel
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Diagnóstico de la RASopatía (panel)

Diagnosis of RASopathy (panel)

  • Unidad de Genética
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe
  • Avenida de Fernando Abril Martorell 106
  • 46026 VALENCIA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : -
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 961 244 666
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Outubro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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