Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23 gen GTPBP3
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Diagnóstico de la deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23 (gen GTPBP3)

Diagnosis of combined oxidative phosphorylation defect type 23 (GTPBP3 gene)

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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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