Orphanet: Diagnosis of hereditary connective tissue disorders Panel
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Diagnosis of hereditary connective tissue disorders (Panel)

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Atualizado em: Março 2020

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (47)
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