Orphanet: Diagnosis of hereditary connective tissue disorders Panel

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Diagnosis of hereditary connective tissue disorders (Panel)

Center for Medical Genetics
Shinshu University Hospital
3-1-1 Asahi, Matsumoto
NAGANO 390-8621
JAPAO
Diretor do laboratório : Prof Tomoki KOSHO
Mais informação

Contacto telefónico : iden@shinshu-u.ac.jp
Contacto telefónico adicional : -
Fax : -
Website

Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Prof Tomoki KOSHO

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (47)

Aneurisma da aorta torácica, forma familiar

Displasia fronto-metafísária

Dissecção da aorta, familiar

Doença de Camurati-Engelmann

Doença de Rendu-Osler-Weber

Ectopia lentis isolada

Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic and deafness type

Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia

Heterotopia nodular periventricular

Osteodisplasia de Melnick-Needles

Osteogénese imperfeita, tipo 1

Osteogénese imperfeita, tipo 2

Osteogénese imperfeita, tipo 3

Osteogénese imperfeita, tipo 4

Osteogénese imperfeita, tipo 5

Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita

Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X

Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado

Síndrome Ehlers-Danlos miopático

Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2

Síndrome Ehlers-Danlos/osteogénese imperfeita

Síndrome aneurisma - osteoartrite

Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz

Síndrome corno occipital

Síndrome de Beals

Síndrome de Ehlers-Danlos clássico

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide

Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco

Síndrome de Marfan neonatal

Síndrome de Marfan tipo 1

Síndrome de Marfan tipo 2

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso

Síndrome de tortuosidade arterial

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Válvula aórtica bicúspida, forma familiar

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (70)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.