Orphanet: Diagnóstico de enfermedades cardíacas raras panel
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Diagnóstico de enfermedades cardíacas raras (panel)

Diagnosis of rare cardiac disease (panel)

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Atualizado em: Março 2020

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (39)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

Cardiac genetics - Hypertrophic cardiomyopathies
2018, 2019
Cardiac genetics - arrthymias
2019
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