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Diagnstico de la sordera gentica (panel)

Diagnosis of genetic deafness (panel)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Elena GARCA-ARUM
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Abril 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (38)

Gesto da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2017, 2018, 2019
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.