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Diagnostic des tubulopathies (panel de gènes)

Diagnosis of tubulopathies (gene panel)

Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
Institut de Pathologie et de Génétique
Avenue Georges Lemaître, 25
6041 GOSSELIES
BELGICA
Diretor do laboratório : Dr Pascale HILBERT
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Contacto telefónico : +32 (0)71 47 30 47
Contacto telefónico adicional : +32 (0)71 44 71 81
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Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Pascale HILBERT

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise para deleções/duplicações

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (60)

Acidose tubular renal - anemia

Acidose tubular renal autossómica dominante

Acidose tubular renal autossómica recessiva

Acidose tubular renal proximal, com anomalias oculares e atraso mental

Cistinúria tipo A

Cistinúria tipo B

Deficiência de D-glicerato desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2)

Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)

Deleção 2p21

Diabetes insipidus nefrogénica

Disgenesia renal tubular de origem genética

Displasia renal, multiquística, bilateral

Displasia renal, multiquística, unilateral

Doença de Dent tipo 1

Doença de Dent tipo 2

Doença de Toni-Debré-Fanconi

Doença renal medular quística, autossómica dominante, com hiperuricemia

Excesso aparente de mineralocorticóides

Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2

Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3

Hipercalciúria - coloboma da mácula

Hipercalciúria idiopática

Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1

Hipercalcémia infantil autossómica recessiva

Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2

Hiperuricemia - anemia - insuficiência renal

Hipofosfatasia com início na infância

Hipofosfatasia infantil

Hipofosfatasia no adulto

Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose

Hipofosfatemia ligada ao X

Hipofosfatásia perinatal fatal

Hipofosfatásia prénatal benigna

Hipomagnesemia com hipocalciúria

Hipomagnesemia com normocalciúria

Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

Hipomagnesemia renal - hipercalciúria - nefrocalcinose

Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

Nefrite intersticial cariomegálica

Odontohipofosfatase

Pseudo-hiperaldosteronismo tipo 2

Pseudo-hipoaldosteronismo renal, tipo 1

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, generalizado

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C

Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D

Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E

Raquitismo hipofosfatémico

Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria

Síndrome SeSAME

Síndrome de Bartter, com surdez

Síndrome de Bartter, forma clássica ou do adulto

Síndrome de Bartter, forma pré-natal ou infantil

Síndrome de Gitelman

Síndrome de Liddle

Síndrome de Lowe

Síndrome de hipohidrose-desequilibrio electrolítico-disfunção glândula lacrinal-ictiose-xerostomia

Síndrome hipotonia - cistinúria

Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)

Síndrome renal - diabetes MODY5

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (57)

EGF

REN

VDR

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.