Orphanet: Diagnostik der Rasopathien NGS Screening Panel, 30 Gene
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Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 30 Gene)

Diagnosis of rasopathies (NGS screening panel, 30 genes)

  • MVZ Humangenetik Ulm - Praxis und Labor Ulm
  • MVZ Humangenetik Ulm GbR
  • Karlstr. 33
  • 89073 ULM
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Ms Tanja TROSCH
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  • Contacto telefónico : 49 (0)731 850773 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)731 850773 33
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Atualizado em: Maio 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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