Orphanet: Diagnostic du syndrome de Cushing d� � une hyperplasie macronodulaire des surr�nales g�ne ARMC5
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Diagnostic du syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales (gène ARMC5)

Diagnosis of cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)

  • Laboratoire de Génétique moléculaire
  • Centre de Génétique Humaine (CGH) de l'UCL/Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
  • Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
  • Avenue Hippocrate, 10
  • 1200 BRUSSELS
  • BELGICA
  • Diretor do laboratório : Prof Yves SZNAJER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +32 (0)2 764 67 74
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +32 (0)2 764 69 36
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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