Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan panel
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (panel)

  • Laboratorio de Genética
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Elena GARCÍA-ARUMÍ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Abril 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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