Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de Génétique Constitutionnelle
  • CHU Amiens-Picardie - Site Sud
  • 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
  • 80054 AMIENS CEDEX 1
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Loïc GARÇON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)3 22 08 73 60
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Atualizado em: Maio 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

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