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Diagnostic de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Eric LE GUERN
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao do Exoma (WES)
Anlise para delees/duplicaes
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de PCR

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.