Orphanet: Epilepsia molekulaarne diagnostika
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Epilepsia molekulaarne diagnostika

Molecular diagnosis of epilepsy

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Atualizado em: Junho 2019

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (53)
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