Orphanet: Diagnostic de l_hémochromatose type 2 gènes HAMP et HJV
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Diagnostic de l'hémochromatose type 2 (gènes HAMP et HJV)

Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HAMP and HJV genes)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • CHU Henri Mondor
  • 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Benoît FUNALOT
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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