Orphanet: Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l_ADN mitochondrial ADNmt
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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial (ADNmt)

Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of mitochondrial DNA (ADNmt)

  • Service Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est - UM Maladies Héréditaires du Métabolisme
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
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