Orphanet: Diagnose van skeletdysplasie genenpanel

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Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)

Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)

Molecular diagnostic laboratory, Department of Medical Genetics - UZA
Center of Medical Genetics, Antwerp University Hospital
Centrum Medische Genetica - UZA
Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6
2650 ANTWERPEN-EDEGEM
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Wim WUYTS
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)3 275 97 74
Contacto telefónico adicional : +32 (0)3 275 97 40
Fax : +32 (0)3 275 97 23
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Contacto
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Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Prof Wim WUYTS

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (373)

'Displasia oto-espondilo-megaepifísária; OSMED'

Acondrogénese tipo 1A

Acondrogénese tipo 1B

Acondrogénese tipo 2

Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans

Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas

Acrosteólise, tipo dominante

Anadisplasia metafisária

Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias

Anquiloblefaro - alterações ectodérmicas - fenda lábio-palatina

Artropatia digital - braquidactilia, familiar

Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância

Atelosteogénese I

Atelosteogénese II

Atelosteogénese III

Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato

Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type

Baixa estatura relacionada ao Shox

Baqueteamento digital congénito, isolado

Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao

Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho

Braquidactilia - hipertensão

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo B1

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidatilia tipo B2

Braquiolmia tipo autossómico dominante

Braquiolmia, forma recessiva

Calcinose tumoral hiperclacémica

Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez

Condrocalcinose articular familiar

Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP

Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid

Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr

Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

Condrodisplasia pontuada, ligada ao X dominante

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2

Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Condromatose metafisária com acidúria d-2-hidroxiglutárica

Cranio-osteo-artropatia

Craniossinostose tipo Warman

Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose

Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2, clássica

Cutis laxa autossómica recessiva, tipo 2B

Deficiência da adesão leucocitária tipo III

Deleção 17q11

Diafanospodilodisostose

Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema

Discondrosteose de Léri-Weill

Disespondiloencondromatose

Disosteosclerose

Disostose acro-facial tipo Rodriguez

Disostose acro-facial, tipo Nager

Disostose acrofacial pós-axial

Disostose acrofacial, tipo Weyers

Disostose espondilo-costal autossómica recessiva

Displasia Greenberg

Displasia acrocapitofemoral

Displasia acromesomélica, tipo Grebe

Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson

Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux

Displasia acromícrica

Displasia anauxética

Displasia boomerang

Displasia campomélica

Displasia checa, tipo metatársica

Displasia cleidocraniana

Displasia cranio-diafisária

Displasia cranio-ectodérmica

Displasia cranio-fronto-nasal

Displasia cranio-metafisária

Displasia de Kniest

Displasia de Schneckenbecken

Displasia de Singleton-Merten

Displasia de Smith-McCort

Displasia de Stuve-Wiedemann

Displasia de encurvamento ósseo relacionada com FGFR2

Displasia diafisária - anemia

Displasia dissegmentar tipo Silverman-Handmaker

Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9

Displasia epifisária múltipla, tipo 1

Displasia epifisária múltipla, tipo 4

Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

Displasia espondilo-costal dominante

Displasia espondilo-epimetafisária - cúbito curto

Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária

Displasia espondiloepifisária tardia

Displasia espondiloepifisária tipo Kimberley

Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani

Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu

Displasia espondiloepifisária, tipo congénito

Displasia espondiloepimetafisiária - laxidez articular

Displasia espondiloepimetafisiária - membros curtos - calcificação anormal

Displasia espondiloepimetafisiária com deslocações múltiplas

Displasia espondiloepimetafisiária congénita, tipo Strudwick

Displasia espondiloepimetafisiária, tipo Missouri

Displasia espondiloepimetafisária tipo aggrecan

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes

Displasia espondilometafisária regressiva

Displasia espondilometafisária, tipo 'fractura de esquina'

Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski

Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

Displasia esquelética associada a CHST3

Displasia fibrosa monostótica

Displasia fibrosa poliostótica

Displasia fronto-metafísária

Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital

Displasia frontonasal isolada

Displasia gnatodiafisária

Displasia imuno-óssea, tipo Schimke

Displasia isquio-rotuliano

Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B

Displasia metafisária - hipoplasia maxilar - braquidactilia

Displasia oculo-dento-óssea dominante

Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton

Displasia óssea osteosclerótica letal

Displasia óssea terminal - defeitos pigmentares

Displasia óssea tipo San Diego

Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1

Doença de Albers-Schonberg

Doença de Caffey

Doença de Camurati-Engelmann

Doença de Crouzon

Doença de Dent tipo 1

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen

Doença de Paget tipo juvenil

Ectrodactilia das mãos e pés

Espondilo-encondrodisplasia

Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux

Exostoses múltiplas

Falanges em forma de anjo - displasia epifisária

Fibrocondrogénese

Fibrodisplasia ossificante progressiva

Fibromatose hialina juvenil

Focomelia tipo Schinzel

Foramina parietal

Foramina parietal com displasia cleidocraniana

Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia

Gerodermia osteodisplástica

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Hialinose infantil sistémica

Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1

Hiperostose cortical generalizada

Hiperparatiroidismo primário grave neonatal

Hipocondrogenese

Hipocondroplasia

Hipofosfatasia com início na infância

Hipofosfatasia infantil

Hipofosfatasia no adulto

Hipofosfatemia ligada ao X

Hipofosfatásia perinatal fatal

Hipofosfatásia prénatal benigna

Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia

Metacondromatose

Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos

Nanismo diastrófico

Nanismo geleofísico

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Nanismo mesomélico tipo Langer

Nanismo metatrópico

Nanismo parastremático

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Nanismo tanatofórico tipo II

Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

Odontohipofosfatase

Omodisplasia, forma autossómica dominante

Omodisplasia, forma autossómica recessiva

Opsismodisplasia

Ossificação ectópica familiar

Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira, por mutação no COL2A1

Osteocranioestenose

Osteodisplasia de Melnick-Needles

Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante

Osteogénese imperfeita com massa óssea elevada

Osteogénese imperfeita, tipo 1

Osteogénese imperfeita, tipo 2

Osteogénese imperfeita, tipo 3

Osteogénese imperfeita, tipo 4

Osteogénese imperfeita, tipo 5

Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita

Osteopatia estriada - esclerose craniana

Osteopetrose - hipogamaglobulinemia

Osteopetrose autossómica dominante tipo 1

Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma infantil

Osteopetrose intermédia

Osteopetrose ligeira autossómica recessiva, tipo intermédio

Osteopetrose maligna

Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental

Osteopoiquilose isolada

Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X

Osteoporose juvenil

Osteoporose primária relacionada ao LRP5

Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose

Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth

Osteólise expansiva, forma familiar

Osteólise multicêntrica - nefropatia

Paqui-dermoperiostose

Polidactilia de um polegar trifalângico (PPD2)

Polidactilia espelhada

Polidactilia pós-axial, tipo A

Polidactilia pós-axial, tipo B

Polissindactilia (PPD4)

Pseudo-acondroplasia

Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C

Pseudopseudo-hipoparatiroidismo

Pé boto familiar por microdeleção 5q31

Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1

Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2

Raquitismo hipofosfatémico

Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria

Raquitismo hipofosfatémico, autossómico recessivo

Simpolidactilia tipo 1

Simpolidactilia, tipo 2

Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais

Sindactilia tipo 3

Sindactilia tipo 5

Sindactilia tipo Cenani-Lenz

Sinfalangismo proximal

Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura

Sinostose lambdoíde familiar

Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica

Sinostoses múltiplas - braquidactilia

Síndrome ADULT

Síndrome CDG, tipo IIg

Síndrome CHILD

Síndrome CINCA

Síndrome CLOVE

Síndrome CODAS

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado

Síndrome Ehlers-Danlos/osteogénese imperfeita

Síndrome IMAGe

Síndrome RAPADILINO

Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

Síndrome aneurisma aórtico tipo Loyes-Dietz

Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Saldino-Noonan (tipo 1)

Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3)

Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer (tipo 4)

Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2)

Síndrome crânio em trevo

Síndrome da costela-polidactilia curta tipo 5

Síndrome da microdeleção 2q37

Síndrome da pele enrugada

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Beals

Síndrome de Buschke-Ollendorff

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)

Síndrome de Desbuquois

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide

Síndrome de Ehlers-Danlos, forma displásica espondiloqueirótica

Síndrome de Eiken

Síndrome de Ellis Van Creveld

Síndrome de Feingold, tipo 1

Síndrome de Frank-Ter Haar

Síndrome de Goldblatt

Síndrome de Greig

Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Jeune

Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1

Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2

Síndrome de Keutel

Síndrome de Klippel-Feil

Síndrome de Langer-Giedion

Síndrome de Larsen

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Maffucci

Síndrome de Majeed

Síndrome de Marfan tipo 1

Síndrome de Marfan tipo 2

Síndrome de Marshall

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de Meckel

Síndrome de Muenke

Síndrome de Myhre

Síndrome de Okihiro devido a monossomia 20q13

Síndrome de Okihiro devido a uma mutação pontual

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Proteus

Síndrome de Roberts

Síndrome de Robinow autossómica recessiva

Síndrome de Robinow tipo dominante

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3

Síndrome de Saldino-Mainzer

Síndrome de Schinzel

Síndrome de Schwartz-Jampel

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Sotos

Síndrome de Stickler autossómico recessivo

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de Stickler tipo 2

Síndrome de Stickler, tipo 3

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Weaver

Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Wolcott-Rallison

Síndrome de Yunis-Varon

Síndrome de baixa estatura – idade óssea avançada – osteoarterite de início precoce

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de craniossinostose - aplasia radial

Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave

Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico

Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome de miopia - recuo do 1/3 médio da face - surdez neurossensorial - displasia rizomélica, autossómica dominante

Síndrome de polegar trifalângico - polissindactilia

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante

Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia

Síndrome espondilo-ocular

Síndrome genitorrotuliano

Síndrome isquiovertebral

Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital

Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico

Síndrome membros-mama

Síndrome mão-coração, tipo esloveno

Síndrome mão-pé-útero

Síndrome orelha-rótula - baixa estatura

Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Síndrome osteoporose - pseudo-glioma

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Síndrome trico-dento-ósseo

Síndrome unha-rótula

Tetra-amelina - malformações múltiplas

Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

Tríade de Currarino

Tíbias hipoplasticas - polidactilia pós-axial

Zigodactilia tipo 3

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (313)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.