Orphanet: Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand genenpanel

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Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)

Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)

Molecular diagnostic laboratory, Department of Medical Genetics, UZA
Center of Medical Genetics, Antwerp University Hospital
Centrum Medische Genetica - UZA
Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6
2650 ANTWERPEN-EDEGEM
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Wim WUYTS
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)3 275 97 74
Contacto telefónico adicional : +32 (0)3 275 97 40
Fax : +32 (0)3 275 97 23
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Contacto
email

Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Katrien JANSSENS

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (107)

Anormalidades neuro-oftalmológicas globais de atraso no desenvolvimento - convulsões - síndrome da deficiência intelectual

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual

Atraso mental ligado ao X, não-específico

Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C

Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo

Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica

CDKL5-related epileptic encephalopathy

Convulsões benignas do lactente, forma familiar

Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

Convulsões neonatais benignas familiares

Convulsões parciais migratórias malignas da infância

Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome

Deleção 17q11

Displasia cortical focal isolada tipo IIa

Displasia cortical focal isolada tipo IIb

Displasia cortical focal isolada tipo Ia

Doença da CLN10

Doença de Lafora

Doença de Unverricht-Lundborg

Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante

Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome

Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar

Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A

Encefalopatia epiléptica precoce do lactente

Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce

Encefalopatia epilética relacionada comKCNQ2

Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia

Encefalopatia mioclónica precoce

Encefalopatia sensível à tiamina

Epilepsia benigna da infância com picos rolândicos

Epilepsia com crises mioclonico-atónicas

Epilepsia de ausências infantil

Epilepsia do lobo temporal lateral, autossómica dominante

Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar

Epilepsia generalizada - discinesia paroxística

Epilepsia generalizada com convulsões febris, plus

Epilepsia infantil-discinésia-encefalopatia

Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento

Epilepsia mioclónica grave do lactente

Epilepsia mioclónica infantil, forma familiar

Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia mioclónica progressiva com distonia

Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1

Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7

Epilepsia parcial familiar com focos variáveis

Epilepsia progressiva - deterioração mental

Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso

Epilepsia rolândica - distonia induzida por exercício paroxismal - cãibra do escrivão

Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal

Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental

Esclerose tuberosa

Espasticidade - atraso mental

Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética

Esquizencefalia familiar

Heterotopia nodular periventricular

Hiperecplexia - epilepsia

Holoprosencefalia semilobar

Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)

Microcefalia - agenesia do corpo caloso

Monossomia distal 9q34

Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

Polimicrogiria bilateral generalizada

Porencefalia, familiar

SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy

Síndrome Pitt-Hopkins-like

Síndrome SeSAME

Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial

Síndrome de Baraitser-Winter

Síndrome de Christianson

Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)

Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

Síndrome de Partington

Síndrome de Pitt-Hopkins

Síndrome de Proteus

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de West

Síndrome de atrofia cerebral e cerebelar difusa – convulsões intratáveis – microcefalia progressiva

Síndrome de défice intelectual grave – microcefalia pós-natal progressiva – movimentos estereotipados das mãos na linha média

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome displasia cortical - epilepsia focal

Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (248)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.