Orphanet: Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand genenpanel
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)

Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)

  • Molecular diagnostic laboratory, Department of Medical Genetics, UZA
  • Center of Medical Genetics, Antwerp University Hospital
  • Centrum Medische Genetica - UZA
  • Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6
  • 2650 ANTWERPEN-EDEGEM
  • BELGICA
  • Diretor do laboratório : Prof Wim WUYTS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +32 (0)3 275 97 74
  • Contacto telefónico adicional : +32 (0)3 275 97 40
  • Fax : +32 (0)3 275 97 23
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (107)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (248)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.