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Diagnostic des anomalies du développement

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

Laboratoire de génétique Biologique
Service de génétique
CHU de Poitiers
2 Rue de la Milétrie - CS 90577
86000 POITIERS
FRANCA
Diretor do laboratório : Dr Frédéric BILAN
Mais informação

Contacto telefónico : 33 (0)5 49 45 49 71
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 33 (0)5 49 45 49 72
Website
Contacto
email

Atualizado em: Abril 2022

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Frédéric BILAN

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (993)

Abléfaro - macrostomia, sindrome

Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas

Adermatoglifia isolada

Afaquia primária congénita

Agenesia do corpo caloso - catarata - imunodeficiência

Agenesia do pâncreas

Agenesia renal bilateral, dominante

Agenesia renal unilateral

Agnatia - holoprosencefalia - situs inversus

Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X

Almofadas articulares - leuconiquia - surdez neuro-sensorial

Alta estatura-deficiência intelectual-anomalias renais síndrome

Anemia de Fanconi

Anencefalia isolada

Aneurisma da aorta torácica, forma familiar

Aneurisma da veia de Galeno

Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental

Aniridia isolada

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica

Anomalia Ebstein da válvula tricúspida

Anomalia de Axenfeld

Anomalia de Peters

Anomalia de Rieger-Axenfeld

Anomalia do desenvolvimento sexual, 46, XY, por défice testicular da enzima 17,20 - desmolase

Anomalia pré-axial - polidactilia pós-axial - hipospadias

Anomalias congénitas múltiplas - défice intelectual - perturbação do espetro autista, relacionado com o gene ADNP

Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos

Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes

Aplasia da tíbia - ectrodactilia

Aplasia do canal auditivo externo

Aplasia mamária

Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal

Artrogripose - nefropatia - colestase

Artrogripose - oftalmoplegia - retinopatia

Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X

Artrogripose distal tipo 1

Artrogripose distal tipo 5D

Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico

Artrogripose não letal autossómica recessiva relacionada ao MYBPC1 síndrome congénita múltipla

Artropatia digital - braquidactilia, familiar

Associação CHARGE

Associação VATER

Ataxia - hipogonadismo - distrofia da coróide

Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)

Atelosteogénese II

Atelosteogénese III

Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5

Atraso mental - epilepsia, ligado ao X, tipo recessivo

Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato

Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva

Atraso mental ligado ao X - coreoatetose - alterações do comportamento

Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face

Atraso mental ligado ao X - hipoplasia cerebelosa

Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial - comportamento agressivo

Atraso mental ligado ao X - psicose - macroorquidia

Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas

Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel

Atraso mental ligado ao X tipo Reish

Atraso mental ligado ao X tipo Siderius

Atraso mental ligado ao X tipo Snyder

Atraso mental ligado ao X tipo Stocco Dos Santos

Atraso mental ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Atraso mental ligado ao X, tipo Najm

Atraso mental ligado ao X, tipo Nascimento

Atraso mental ligado ao X, tipo Porteous

Atraso mental ligado ao X, tipo Sutherland-Haan

Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch

Atraso mental recessivo - disfunção motora - múltiplas contraturas articulares

Atraso mental, tipo Birk-Barel

Atresia intestinal múltipla

Atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce - microcefalia pós-natal - fraqueza muscular - síndrome de atrofia óptica

Atrofia muscular espinal pré-natal com fraturas ósseas congénitas

Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2)

Ausência de tíbia - polidactilia

Baqueteamento digital congénito, isolado

Braquicefalia - surdez - catarata - atraso mental

Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao

Braquidactilia - displasia do cotovelo e punho

Braquidactilia - hipertensão

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo B1

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidatilia tipo B2

CIA, tipo ostium primum

Camptodactilia - estatura alta - escoliose - surdez

Canal auriculo-ventricular parcial

Canal auriculoventricular completo - hipoplasia ventricular

Canal auriculoventricular, completo - tetralogia de Fallot

Cardiopatia - hamartoma da língua - polissindactilia

Catarata - atraso mental - hipogonadismo

Cataratas congénitas - dismorfia facial - neuropatia

Char, síndrome de

Coloboma da coróide e retina

Coloboma da mácula

Coloboma da papila ótica

Coloboma da pálpebra

Coloboma da íris

Coloboma do cristalino

Coloboma uveal com fenda lábio-palatina e atraso mental

Complexo Gollop-Wolfgang

Comunicação inter-auricular - defeito na condução auriculo-ventricular

Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa

Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal

Coriorretinopatia - microcefalia, autossómica recessiva

Coroideremia - surdez - obesidade

Cranioraquisquisis

Craniossinostose bicoronal não-sindrómica

Craniossinostose bilambdóide não-sindrómica

Craniossinostose e anomalias dentárias

Craniossinostose metópica não-sindrómica

Craniossinostose multissutural não-específica não-sindrómica

Craniossinostose não-sindrómica

Craniossinostose sagital não-sindrómica

Craniossinostose tipo Warman

Craniossinostose unicoronal não-sindrómica

Craniossinostose unilambdóide não-sindrómica

Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais

Criptoftalmia completa

Cutis gyrata - acantose nigricans - craniossinostose

Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias

Cutis marmorata telagiectásica congénita

Defeito do septo aurocular, tipo ostium secundum

Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase

Deficiência do septo atrial, tipo sinus venoso

Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada

Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada

Deficiência intelectual relacionada ao TELO2 - transtorno do neurodesenvolvimento

Delecções no cromossoma Y

Deleção 15q11.13 materna

Deleção 15q25

Deleção 17q11

Deleção 22q13

Deleção terminal 6q

Dermopatia restritiva letal

Diabetes e surdez com hereditariedade materna

Diafanospodilodisostose

Diasplasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema

Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar devido a mutação no gene TUBB3

Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva

Disgenesia gonadal completa 46,XY

Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Disgenesia gonadal, tipo XX

Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia motora e sensitiva

Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar

Disgenesia renal tubular de origem genética

Disgiria associada a tubulopatia

Dismorfia craniofacial - coloboma - agenesia do corpo caloso

Dismorfia facial – imunodeficiência – livedo – baixa estatura

Disostose acro-facial tipo Rodriguez

Disostose acro-facial, tipo Nager

Disostose acrofacial pós-axial

Disostose acrofacial, tipo Weyers

Disostose espondilo-costal autossómica recessiva

Displasia campomélica

Displasia cerebro-facio-torácica

Displasia cranio-ectodérmica

Displasia cranio-fronto-nasal

Displasia cranio-lenticulo-sutural

Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha

Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica dominante

Displasia ectodérmica hipo-hidrótica autossómica recessiva

Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

Displasia espondilo-costal dominante

Displasia fronto-metafísária

Displasia fronto-nasal acromélica

Displasia fronto-nasal relacionada ao SIX2

Displasia frontonasal - alopecia - anomalia genital

Displasia isquio-rotuliano

Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B

Displasia oculo-dento-óssea dominante

Displasia ondonto-onico-cutânea

Displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul-Wilson

Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais

Displasia renal, multiquística, bilateral

Displasia renal, multiquística, unilateral

Displasia renal-hepática-pancreática

Displasia septo-ótica

Displasia valvular mixomatosa FLNA-relacionada ligada ao X

Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 6

Distrofia da córnea - surdez percetiva

Distrofia dos cones e bastonetes - amelogénese imperfeita

Distrofia muscular tipo Fukuyama

Doença artrogripose-like

Doença autoimune multissistémica por deficiência no Itch, sindrómica

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X, tipo 5

Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 1

Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4

Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A

Doença de Coats

Doença de Crouzon

Doença de Hirschsprung - ganglioneuroblastoma

Doença de Lhermitte-Duclos

Doença de Milroy

Doença de Norrie (ND)

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, autossómica dominante, ou de início tardio

Doença de Rendu-Osler-Weber

Doença de Wagner

Doença de moyamoya - baixa estatura - dismorfias faciais - hipogonadismo hipergonadotrófico

Doença devido a deficiência CDKL5

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY - insuficiência suprarrenal

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devido a deficiência de 5-alfa-redutase 2

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

Doença do neurodesenvolvimento PLAA-associada

Doença dos gânglios da base - espasmos infantis - atraso psicomotor - atrofia cerebral progressiva

Doença infantil multissistémica neurológica-endócrina-pancreática

Doença inflamatória intestinal de início precoce/ atresias intestinais múltiplas e imunodeficiência combinada

Doença músculo-olho-cérebro

Doença renal poliquística autossómica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa

Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil

Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like

Doenças do desenvolvimento sexual 46,XY, por deficiência isolada da 17,20-liase

Duplicação 17p11.2

Défice de crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-síndrome de deficiência intelectual

Défice de transcetolase

Défice intelectual autossómico dominante - anomalias craniofaciais - defeitos cardíacos

Défice intelectual devido anomaliasGRIA3, ligado ao cromossoma X

Défice intelectual – cardiomegália – insuficiência cardíaca congestiva, ligada ao cromossoma X

Défice intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia

Défice intelectual-obesidade-malformação cerebral-dismorfismo facial

Ectrodactilia das mãos e pés

Ectrodactilia de mãos e pés - surdez

Encefalocelo occipital

Encefalopatia epiléptica e défice intelectual de início precoce por mutações em GRIN2A

Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionada

Encefalopatia progressiva de início precoce - hipoplasia de perda auditiva - síndrome de atrofia cerebral

Epilepsia focal. défice intelectual – malformação cerebro - cerebelar

Epilepsia ligada ao X - dificuldades de aprendizagem - alterações de comportamento

Epilepsia progressiva - deterioração mental

Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso

Epilepsia, restrita ao sexo feminino, com atraso mental

Esclerocórnea congénita isolada

Esclerose tuberosa

Espinha bífida aberta torácica superior

Espinha bífida aberta total

Espinha bífida quística cervical

Espinha bífida quística cervicotorácica

Espinha bífida quística lombosagrada

Espinha bífida quística toracolombosagrada

Espinha bífida quística torácica superior

Espinha bífida quística total

Esquizencefalia adquirida

Esquizencefalia familiar

Estatura elevada – escoliose – macrodactilia do hálux

Estenose aórtica supra-vavulvar

Exencefalia isolada

Extrofia da bexiga

Facomatose cesioflammea

Facomatose cesiomarmorata

Facomatose pigmento-queratótica

Fenda - ectropium - dentes cónicos

Fenda do lábio isolada

Fenda do lábio/palato

Fenda do palato duro

Fenda do palato e anquiloglossia, ligado ao cromossoma X

Fenda facial número 4 de Tessier

Fenda lábio-alveolar

Fenda palatina submucosa

Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca

Fibromatose gengival - hipertricose

Focomelia tipo Schinzel

Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose - hidrocefalia

Fusão dos 4 e 5 metacarpianos

Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura

Glicogenose tipo Iy

Hemangioendotelioma epitelióide

Hemihipertrofia - hemihipostesia - hemiarreflexia - escoliose

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Hermafroditismo verdadeiro

Heterotaxia viscero-auricular

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical em banda

Hidranencefalia

Hidrocefalia comunicante congénita

Hidrocefalia não-comunicante congénita

Hidrocefalia, ligada ao X

Hidropsia fetal não-imune

Hiperecplexia - epilepsia

Hiperfenilalaninemia materna

Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais

Hiperplasia adrenal congénita classica devido à deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples

Hiperplasia clássica congénita lipoide da glândula supra - renal devido a défice de STAR

Hiperplasia congénita lipóide não-clássica da supra-renal, devido a défice de STAR

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência na citocromo P450 oxidorreductase (POR)

Hipodontia - displasia das unhas

Hipogonadismo - miocardiopatia

Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR)

Hipoplasia das células de Leydig devido a défice de LHB

Hipoplasia do perónio - encurvamento do fémur - oligodactilia

Hipoplasia dérmica focal

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6

Hipoplasia pontocerebelar, tipo 10

Hipoplasia pontocerebelar, tipo 8

Hipoplasia pontocerebelar, tipo 9

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7

Hipoplasia renal, bilateral

Hiposmia - hipoplasia nasal - hipogonadismo

Hipospadias, formas graves

Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia microforma

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septo-pre-optica

Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso

Hérnia diafragmática congénita

Ictiose neonatal - colangite esclerosante

Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas

Incapacidade intelectual sindrómica não-específica

Incontinência pigmentar

Insensibilidade aos androgénios, completa

Insensibilidade parcial aos androgénios

Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial

Intestino curto congénito

Leimiomatose difusa - síndrome de Alport

Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula - lactato aumentado

Leucoencefalopatia progressiva-microcefalia associada ao PYCR2

Linfedema - distiquiase

Lisencefalia com anomalias genitais ligada ao X

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1, por mutação no gene da doublecortina (DCX)

Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita

Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral

Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral

Macrotrombocitopenia-linfedema-dismorfismo atraso-facial-síndrome de camptodactilia

Malformação capilar-malformação arteriovenosa

Malformação cavernosa cerebral hereditária

Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Malformação de Arnold-Chiari

Malformação de Arnold-Chiari, tipo I

Malformação de Dandy-Walker

Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia

Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia

Malformação do tronco arterial

Malformação vascular intra-óssea, primária

Malformações - surdez - distonia

Malformações glomuvenosas

Malformações venosas familiares

Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrose

Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial - hidrocefalia

Megalencefalia isolada

Megalencefalia unilateral

Megalocórnea congénita isolada

Microcefalia - agenesia do corpo caloso

Microcefalia - linfedema - coriorretinopatia

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

Microcefalia autossómica dominante

Microcefalia isolada congénita

Microcefalia, tipo Amish

Microcefalia-corpo caloso e hipoplasia do vermis cerebelar - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Microcefalismo malformação cortical-baixa estatura devido a deficiência RTTN

Microdeleção 22q11

Microdeleção 9q22.3

Microdontia - microtia tipo I - surdez

Microftalmia colobomatosa

Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2

Microftalmia, tipo Lenz

Microlisencefalia

Microtia bilateral - surdez - fenda do palato

Miopatia letal congénita, tipo Compton-North

Monossomia 15q14

Monossomia 16p11.2

Monossomia 16q24.3

Monossomia 17q12

Monossomia 17q23.1q23.2

Monossomia 1qter

Monossomia 20p12.3

Monossomia 21q22

Monossomia Xq27.3q28

Monossomia distal 12p

Monossomia distal 16p11.2

Monossomia distal 17p13.3

Monossomia distal 22q11.2

Monossomia distal 9q34

Nanismo de Mulibrey

Nanismo de membros curtos - ausência de perónios - dedos muito curtos

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1

Nanismo primordial microcefálico devido a défice de ZNF335

Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Necrose do estriado bilateral infantil, familiar

Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose tipo 3

Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva

Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão

Neuropatia por hipomielinização - artrogripose

Neurónios multinucleados - anidrâmnio - displasia renal - hipoplasia cerebelar - síndrome da hidranencefalia

Nevo bolhoso esponjoso azul

Obstrução congénita do ducto nasolacrimal

Osteodisplasia de Melnick-Needles

Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso mental

Osteosclerose - atraso do desenvolvimento - craniossinostose

Paquigiria occipital e polimicrogiria

Paraplegia espástica agravada tipo 1, ligada ao cromossoma X

Parkinsonismo precoce - défice intelectual

Persistência do canal arterial familiar

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada

Polidactilia de um polegar trifalângico (PPD2)

Polidactilia do polegar (PPD1)

Polidactilia espelhada

Polidactilia pós-axial, tipo A

Polidactilia pós-axial, tipo B

Polimicrogiria bilateral generalizada

Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2

Polipose juvenil infantil

Polissindactilia (PPD4)

Porencefalia, familiar

Prolapso da válvula mitral familiar

Protusão segmentar - lipomatose - malformação arteriovenosa - nevo epidérmico

Pé boto familiar por microdeleção 5q31

Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1

Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2

Queratodermia hereditária mutilante

Queratodermia palmo-plantar - surdez

Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas

Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose

Refluxo vesico-ureteral familiar

Regurgitação mitral - surdez - anomalias ósseas

Resistência à LH por inativação completa do recetor LH

Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH

Retinite pigmentosa - perda auditiva - hipotireoidismo - envelhecimento prematuro - síndrome de dismorismo facial

Ribosiduria-AICA

Sequência de Pierre-Robin - cardiopatia congénita - pés botos

Sequência de acinesia fetal

Sialidose tipo 2, forma congénita

Sialidose tipo 2, forma juvenil

Simpolidactilia tipo 1

Simpolidactilia, tipo 2

Sindactilia - telecanto - malformações anogenitais e renais

Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges

Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental

Sindactilia tipo 3

Sindactilia tipo 4

Sindactilia tipo 5

Sindactilia tipo Cenani-Lenz

Sinfalangismo proximal

Sinostose do astrágalo e calcâneo - baixa estatura

Sinostose radio-cubital - trombocitopenia amegacariocítica

Sinostoses múltiplas - braquidactilia

Sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa

Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais

Surdez - linfedema - leucemia

Surdez - onicodistrofia, forma dominante

Surdez - onicodistrofia, forma recessiva

Sídrome de microduplicação 5p13

Síndrome 'Prune belly'

Síndrome Alazami

Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema

Síndrome Auriculo-condilar

Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Síndrome Brainbridge-Ropers

Síndrome Burn-McKeown

Síndrome C-like

Síndrome CAMOS

Síndrome CEDNIK

Síndrome CHANDS

Síndrome CHILD

Síndrome CLOVE

Síndrome CODAS

Síndrome Cantú

Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural

Síndrome FG tipo 1

Síndrome FOXG1 devido a microdeleção 14q12

Síndrome FRAXE

Síndrome FRAXF

Síndrome Freeman-Sheldon

Síndrome Gabriele de Vries

Síndrome IMAGe

Síndrome Jacobsen

Síndrome LEOPARD

Síndrome Lujan-Fryns

Síndrome MEDNIK

Síndrome MEHMO

Síndrome MELAS

Síndrome MIDAS

Síndrome Marden-Walker-like

Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico

Síndrome Micro

Síndrome Moebius

Síndrome Morning glory

Síndrome Nevo sebáceo

Síndrome Nicolaides-Baraitser

Síndrome Noonan-like

Síndrome RAPADILINO

Síndrome SATB2-associada devido a variante patogénica

Síndrome SERKAL

Síndrome SHORT

Síndrome Stromme

Síndrome Tatton-Brown-Rahman

Síndrome White-Sutton

Síndrome acro-reno-ocular

Síndrome acrocalosal tipo Schinzel

Síndrome amelo-cerebro-hipoidrótico

Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível

Síndrome aneuploidia variada em mosaico

Síndrome anomalias congénitas múltiplas - hipotonia - convulsões

Síndrome atresia biliar - malformação esplénica

Síndrome blefarofimose - défice intelectual, tipo MKB

Síndrome branquio-óculo-facial

Síndrome branquio-ótico

Síndrome braquio-esqueleto-genital

Síndrome cardio-facio-cutâneo

Síndrome catarata - microcórnea

Síndrome cerebelar - facial - dentário

Síndrome cerebro-costo-mandibular

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome com anomalia do sistema nervoso central – atraso de desenvolvimento – sindactilia, relacionada com o gene FBLN1

Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez

Síndrome com atraso do desenvolvimento – microcefalia – dismorfia facial, tipo Hutterite

Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms

Síndrome com défice intelectual grave - agenésia do corpo caloso - dismorfismo facial - ataxia cerebelosa

Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical - défice intelectual - dismorfia facial

Síndrome com ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia

Síndrome com macrocefalia-Défice intelectual-não compactação ventricular esquerda

Síndrome com perturbação do espetro autista - epilepsia - artrogripose

Síndrome corno occipital

Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo

Síndrome craniofacial-cubital-renal

Síndrome craniofacial-surdez-mão

Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2

Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2

Síndrome da microdeleção 12p12.1

Síndrome da microdeleção 1q44

Síndrome da microdeleção 2q37

Síndrome da microdeleção 5q31.3

Síndrome da microdeleção materna 14q32.2

Síndrome da microdeleção paterna 14q32.2

Síndrome da microduplicação 15q11-q13

Síndrome da microduplicação 22q11.2

Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular

Síndrome da polidactilia mesoaxial com malformação

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Abruzzo-Erickson

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Alagille devido a monossomia 20p12

Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene JAG1

Síndrome de Alagille devido a mutação pontual no gene NOTCH2

Síndrome de Alport - atraso mental - hipoplasia do terço médio da face - eliptocitose

Síndrome de Alport ligado ao X

Síndrome de Alport tipo dominante

Síndrome de Alport tipo recessivo

Síndrome de Alstrom

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de BNAR

Síndrome de Bakrania-Ragge

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Baraitser-Winter

Síndrome de Barber-Say

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bartsocas-Papas

Síndrome de Beals

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1

Síndrome de Bloom

Síndrome de Bonaglia-Zuffardi

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy

Síndrome de Bowen-Conradi

Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

Síndrome de Christianson

Síndrome de Chudley-McCullough

Síndrome de Clouston

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Costello

Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Síndrome de Cowden

Síndrome de Crouzon - acantose nigricans (síndrome crouzonodermoesquelético)

Síndrome de Curry-Jones

Síndrome de Dandy-Walker, ligado ao X, recessivo

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de EVEN-plus

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeróide

Síndrome de Feingold, tipo 1

Síndrome de Feingold, tipo 2

Síndrome de Fowler

Síndrome de Fraser

Síndrome de Freeman-Sheldon variante

Síndrome de Fried

Síndrome de Fryns

Síndrome de Galloway

Síndrome de Goldmann-Favre

Síndrome de Gordon

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss

Síndrome de Grange

Síndrome de Greig

Síndrome de Grisart-Destrée

Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

Síndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Ivemark

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Jawad

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

Síndrome de Joubert com defeito hepático

Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Keutel

Síndrome de King-Denborough

Síndrome de Kleefstra devido a uma mutação pontual

Síndrome de Klippel-Feil

Síndrome de Klippel-Trenaunay

Síndrome de Knobloch

Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual

Síndrome de Krieble-Bixler

Síndrome de Langer-Giedion

Síndrome de Laurence-Moon

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lowe

Síndrome de MACS

Síndrome de Marden-Walker

Síndrome de Marshall

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de Matthew-Wood

Síndrome de Mckusick-Kaufman

Síndrome de Meckel

Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent

Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

Síndrome de Muenke

Síndrome de Myhre

Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de Noonan

Síndrome de Ochoa

Síndrome de Okihiro devido a monossomia 20q13

Síndrome de Okihiro devido a uma mutação pontual

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Parkes-Weber

Síndrome de Partington

Síndrome de Pendred

Síndrome de Perlman

Síndrome de Perrault

Síndrome de Peters-plus

Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (síndrome de Pfeiffer clássico)

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Pierpont

Síndrome de Pierre-Robin

Síndrome de Pitt-Hopkins

Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Prader-Willi devido a mutação pontual

Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting

Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1

Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2

Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna

Síndrome de Prader-Willi por translocação

Síndrome de Ramon

Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira

Síndrome de Roberts

Síndrome de Robinow autossómica recessiva

Síndrome de Robinow tipo dominante

Síndrome de Roifman

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a uma microdeleção em 16p13.3

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de Schintzel-Giedion

Síndrome de Schinzel

Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual

Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15

Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Sotos

Síndrome de Stickler autossómico recessivo

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de Stickler tipo 2

Síndrome de Stickler, tipo 3

Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Temple -Baraitser

Síndrome de Tietz

Síndrome de Toriello-Carey

Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Usher tipo 1

Síndrome de Usher tipo 2

Síndrome de Usher tipo 3

Síndrome de Van Der Woude

Síndrome de Vohwinkel com ictiose

Síndrome de Waardenburg tipo 1

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Síndrome de Waardenburg tipo 3

Síndrome de Waardenburg-Shah

Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Weaver

Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner atípico

Síndrome de Wieacker-Wolff

Síndrome de Wiedemann - Steiner

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Síndrome de Williams

Síndrome de Wilson-Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de X-frágil

Síndrome de Zimmerman-Laband

Síndrome de Zunich-Kaye

Síndrome de agenésia do sacro – ossificação anómala dos corpos vertebrais – persistência do notocórdio

Síndrome de agenésia pancreática-holoprosencefalia

Síndrome de alfa talassemia - défice intelectual ligado ao cromossoma 16

Síndrome de alterações globais do desenvolvimento-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial

Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial

Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico - atrofia macular - coriorretinopatia

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas – hipotonia – convulsões, tipo 2

Síndrome de anomalias congénitas vertebral-cardíaco-renal

Síndrome de anomalias das unhas e dentes – queratodermia palmoplantar marginal – hiperpigmentação oral

Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento

Síndrome de artrogripose congénita letal

Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrafia cerebelosa

Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica

Síndrome de baixa estatura – atresia do canal auditivo – hipoplasia mandibular – anomalias esqueléticas

Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët

Síndrome de baixa estaura-bracidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS

Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1

Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de canal de Muller persistente

Síndrome de cavalgamento metópico-ptose-dismorfismo facial

Síndrome de contracturas congénitas membros-face-hipotonia-atraso de desenvolvimento

Síndrome de contratura letal congénita, tipo 2

Síndrome de contratura letal congénita, tipo 3

Síndrome de convulsões de início precoce-anomalias distais dos membros-dismorfismo facial-atraso global do desenvolviemnto

Síndrome de coração esquerdo hipoplástico

Síndrome de craniossinostose - aplasia radial

Síndrome de craniossinostose-microrretrognatia-défice intelectual grave

Síndrome de defeito cardíaco TMEM94-associado-dismorfia facial-atraso de desenvolvimento

Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A devido a uma mutação pontual

Síndrome de deficiência intelectual relacionada à TBCK

Síndrome de dismorfia facial-atrésia das choanas-défice intelectual ligado ao X limitado à mulher

Síndrome de dismorfismo facial-alterações do desenvolvimento psicomotor-alterações do comportamento devidas a uma mutação pontual em WAC

Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva – baixa estatura – dismorfia facial – encurtamento do quarto metatarso – défice intelectual

Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso de desenvolvimento

Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave

Síndrome de doença de coração polivalvular

Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

Síndrome de duplicação proximal Xq28

Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas

Síndrome de défice intelectual - facies grosseira - obesidade - envolvimento pulmonar - baixa estatura - displasia esquelética

Síndrome de défice intelectual QRICH1-relacionada-condrodisplasia

Síndrome de défice intelectual STAG1-relacionado-dismorfismo facial-refluxo gastroesofágico

Síndrome de défice intelectual devida a mutação pontual doDYRK1A

Síndrome de défice intelectual e de linguagem graves – estrabismo – face em careta – dedos longos

Síndrome de défice intelectual grave – baixa estatura – problemas comportamentais – dismorfismo facial

Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual – hipoplasia cerebelar – displasia espondilo-epifisária, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual- dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5

Síndrome de défice intelectual-alteração do desenvolvimento global-dismorfia facial-apêncide caudal

Síndrome de défice intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hiperlaxidão articular

Síndrome de défice intelectual-autismo-apraxia de discurso-dismorfia craniofacial

Síndrome de défice intelectual-convulsões-hipotonia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

Síndrome de défice intelectual-convulsões-marcha anómala-dismorfia facial

Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelar

Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-alterações comportamentais

Síndrome de encefalopatia – convulsões – hipotonia neonatal grave relacionada com PURA devido a mutação pontual

Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética

Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica

Síndrome de fenda lábio-palatina-dismorfismo craniofacial-cardiopatia congénita-perda auditiva

Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva relacionada com PCNA

Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado

Síndrome de hipohidrose – hipoplasia do esmalte – queratodermia palmoplantar – défice intelectual

Síndrome de hipotonia – atraso da linguagem – défice intelectual grave

Síndrome de hérnia diafragmática-intestino curto-asplenia

Síndrome de imunodeficiência de células-B

Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia

Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de macrocefalia – atraso de desenvolvimento psico-motor

Síndrome de macrocefalia – défice intelectual – distúrbio neurocomportamental – toráx estreito

Síndrome de megalencefalia – cifoescoliose grave - sobrecrescimento

Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-alterações do desenvolvimento

Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X

Síndrome de microcefalia – baixa estatura – défice intelectual – dismorfismo facial

Síndrome de microcefalia – corpo caloso estreito – défice intelectual

Síndrome de microcefalia – défice intelectual – perda auditiva neurossensorial – anomalias do tónus muscular

Síndrome de microcefalia – hipoplasia do corpo caloso – défice intelectual – dismorfismo facial

Síndrome de microcefalia-baixa estatura-anomalias dos membros

Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalias oculares-anomalias congénitas múltiplas

Síndrome de microcefalia-micromelia

Síndrome de microdelecção 15q13.3

Síndrome de microdelecção 17q24.2

Síndrome de microdelecção 8q24.3

Síndrome de microdeleção 10p11.21p12.31

Síndrome de microdeleção 12q15q21.1

Síndrome de microdeleção 15q24

Síndrome de microdeleção 17q21.31

Síndrome de microdeleção 1p21.3

Síndrome de microdeleção 1p31p32

Síndrome de microdeleção 21q22.13q22.2

Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria

Síndrome de microdeleção 2q23.1

Síndrome de microdeleção 2q32

Síndrome de microdeleção 2q33.1

Síndrome de microdeleção 5q14.3

Síndrome de microdeleção 6q25

Síndrome de microdeleção 7q31

Síndrome de microdeleção 8p11.2

Síndrome de microdeleção 8p23.1

Síndrome de microdeleção 9p21

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome de microdeleção de 16p13.2

Síndrome de microduplicação 19p13.3

Síndrome de microduplicação 5q35

Síndrome de microduplicação Xq25

Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-alterações do comportamento-défice intelectual ligeiro

Síndrome de miopatia microfibrilar – anomalias genitais, ligada ao cromossoma X

Síndrome de miopatia mitocôndrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentar

Síndrome de neurofibromatose - Noonan

Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor-convulsões

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial devido a deficiência MED13L

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento – dismorfismo craniofacial – defeito cardíaco – displasia da anca, devido a uma mutação pontual

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante

Síndrome de polidactilia pós-axial – anomalias da hipófise anterior – dismorfia facial

Síndrome de progeria cardiocutânea relacionado com LMNA

Síndrome de protusão maxilar anterior-estrabismo-défice intelectual

Síndrome de pseudo-infecção intrauterina congénita

Síndrome de pterígios múltiplos autossómico recessivo

Síndrome de quebras de Varsóvia

Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatia motora e sensitiva hereditária

Síndrome de regressão caudal

Síndrome de sindactilia - displasia ectodérmica

Síndrome de sobrecrescimento de Malan

Síndrome do complexo de Carney - trismus - pseudocamptodactilia

Síndrome do neurodesenvolvimento relacionada à RERE

Síndrome do revestimento fetal

Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia

Síndrome genitorrotuliano

Síndrome hipotonia - cistinúria

Síndrome homem XX

Síndrome isquiovertebral

Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital

Síndrome letal de encefalocelo occipital - displasia esquelética

Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática

Síndrome ligada ao X de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico

Síndrome macrocefalia-autismo

Síndrome membros-mama

Síndrome microcefalia - malformação capilar

Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas

Síndrome mão-coração, tipo esloveno

Síndrome mão-pé-útero

Síndrome naso-digito-acústico

Síndrome nefrótico-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa

Síndrome oculo-cerebro-facial de Kaufman

Síndrome oculo-facio-cardio-dental

Síndrome oculo-oto-dentário (OOD)

Síndrome oculo-trico-anal

Síndrome oculocerebrodental

Síndrome oftalmo-acromélico

Síndrome orelha-rótula - baixa estatura

Síndrome oro-facio-digital (OFD) tipo 2

Síndrome oro-facio-digital com baixa estatura e braquimesofalangia

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

Síndrome oro-facio-digital tipo 3

Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Síndrome oro-facio-digital tipo 5

Síndrome orofacialdigital tipo 14

Síndrome oto-dentário

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso

Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel

Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante

Síndrome pterígios múltiplos autossómico dominante

Síndrome pterígios múltiplos, formas letais

Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica

Síndrome quebras de Nijmegen

Síndrome rim coloboma

Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual

Síndrome semelhante a Wolfram

Síndrome surdez-infertilidade

Síndrome trico-dento-ósseo

Síndrome trico-rino-falangico tipos 1 e 3

Síndrome unha-rótula

Talo vertical congénito, bilateral

Talo vertical congénito, unilateral

Tetra-amelina - malformações múltiplas

Tetralogia de Fallot

Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente

Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente

Transposição de grandes vasos com coarctação

Transposição dos grandes vasos

Transtorno o espectro do autismo por défice de AUTS2

Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina - nanismo

Tricotiodistrofia

Trismo - pseudocamptodactilia

Trissomia 14q11.2

Trissomia 17p13

Trissomia Xp11.22-p11.23

Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura

Trombocitopenia relacionada com MYH9

Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

Trombopenia de Paris-Trousseau

Tríade de Currarino

Ventriculomegália com doença renal quística

Válvula uretral posterior

Zigodactilia tipo 3

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