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Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • Service de gntique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Thierry FREBOURG
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)2 32 88 88 58
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 80 80
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2021

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao do Exoma (WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1161)
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