Orphanet: Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Maladies neurodégénératives et sensorielles Whole exome
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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle - Maladies neurodégénératives et sensorielles (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire
  • CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
  • 2 rue Angélique Ducoudray - BP 37013
  • 21070 DIJON CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Patrick CALLIER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)3 80 29 34 89
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)3 80 29 35 66
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (534)
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