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Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)

Diagnosis of ataxia and spastic paraplegia (gene panel)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 01/06/2020

Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
C. Heymanslaan, 10 (Laboratorium: ingang 34; Polikliniek: ingang 81)
9000 GENT
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Bruce POPPE
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)9 332 36 03
Contacto telefónico adicional : -
Fax : +32 (0)9 332 49 70
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Contacto
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Atualizado em: Junho 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (139)

Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X

Ataxia autossómica recessiva por deficiência de PEX10

Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona

Ataxia autossómica recessiva, tipo Beauce

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adulto

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1

Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2

Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1

Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X

Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual

Ataxia cerebelosa, tipo Cayman

Ataxia com deficiência de vitamina E

Ataxia episódica tipo 1

Ataxia episódica tipo 5

Ataxia episódica tipo 6

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infância

Ataxia espinocerebelosa tipo 11

Ataxia espinocerebelosa tipo 13

Ataxia espinocerebelosa tipo 14

Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

Ataxia espinocerebelosa tipo 18

Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22

Ataxia espinocerebelosa tipo 21

Ataxia espinocerebelosa tipo 23

Ataxia espinocerebelosa tipo 26

Ataxia espinocerebelosa tipo 27

Ataxia espinocerebelosa tipo 28

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

Ataxia espinocerebelosa tipo 34

Ataxia espinocerebelosa tipo 35

Ataxia espinocerebelosa tipo 38

Ataxia espinocerebelosa tipo 40

Ataxia espinocerebelosa tipo 42

Ataxia espinocerebelosa tipo 5

Ataxia espinocerebelosa, tipo 6

Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1

Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia

Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay

Ataxia paroxística familiar

Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1

Ataxia-telangiectasia

Atrofia multissistémica, tipo cerebelosa

Coreoatetose - espasticidade, episódica

Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada

Doença ataxia-telangectasia-like

Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3

Espasticidade com hiperglicemia de início na infância

Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos

Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2

Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 12

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 13

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 6

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 15

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 18

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 21

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 26

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 28

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 45

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 53

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 56

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 57

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 59

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5A

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 60

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 61

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 62

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71

Paraplegia espástica autossómica tipo 30

Paraplegia espástica autossómica tipo 58

Paraplegia espástica autossómica tipo 72

Paraplegia espástica tipo 2

Paraplegia espástica tipo 7

Perturbação do desenvolvimento intelectual grave e paraplegia espástica progressiva

Síndrome Allan-Herndon-Dudley

Síndrome CAMOS

Síndrome Joubert

Síndrome Joubert com defeito hepático

Síndrome Joubert com defeito oculorenal

Síndrome Marinesco-Sjögren

Síndrome SeSAME

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de RIDDLE

Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCN

Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo

Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominante

Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa

Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez

Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria

Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide

Síndrome de desequilíbrio

Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X

Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa

Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade

Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia

Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso

Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsão PUM1-associada

Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (260)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.