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Diagnostic de la déficience intellectuelle rare d'origine génétique (panel de gènes)

Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)

Laboratoire de biologie moléculaire constitutionnelle - Génétique moléculaire humaine - CHU Liège
Service de Génétique Humaine
CHU de Liège - UniLab Lg
Avenue de l'hôpital, 1
4000 LIEGE
BELGICA
Diretor do laboratório : Dr Vinciane DIDEBERG
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)4 366 24 78
Contacto telefónico adicional : -
Fax : +32 (0)4 366 21 88
Website

Atualizado em: Agosto 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Jean-Hubert CABERG

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (359)

ALG1-CDG

ALG2-CDG

ALG3-CDG

Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva

Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7

Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral

Ataxia letal com surdez e atrofia óptica

Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I

Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5

Coloboma uve-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual

Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne

Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2, clássica

DPAGT1-CDG

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase

Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma infantil/juvenil

Deficiência de GM3 sintetase

Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

Deficiência de adenilossuccinato liase

Deficiência de adesão leucocitária tipo II

Deficiência de complexo I isolada

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

Deficiência de monoamina oxidase A

Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa

Deficiência de prolidase

Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase

Deficiência de transportador da creatina ligada ao X

Deleção 15q11.13 materna

Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X

Displasia cranio-fronto-nasal

Displasia fronto-metafísária

Disqueratose congénita

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15

Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebeloso

Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual

Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama

Distrofia muscular das cinturas R11 POMT1-relacionada

Distrofia muscular das cinturas R14 POMT2-relacionada

Distrofia muscular das cinturas R16 alfa-distroglicano-relacionada

Distrofia muscular das cinturas R19 GMPPB-relacionada

Distrofia muscular das cinturas R20 ISPD-relacionada

Doença HSD10, forma atípica

Doença HSD10, tipo infantil

Doença HSD10, tipo neonatal

Doença Menkes

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5

Doença de Norrie

Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1

Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de LAMP-2

Doença devido a deficiência CDKL5

Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

Doença músculo-olho-cérebro

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23

Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A

Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada

Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa

Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual

Epilepsia rolândica - dispraxia do discurso

Glicogenose tipo Ix

Heterotopia nodular periventricular

Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius

Hiperecplexia - epilepsia

Hipomielinização - catarata congénita

Hipoplasia dérmica focal

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septo-pre-optica

Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina

MAN1B1-CDG

MPDU1-CDG

Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Microcefalismo malformação cortical-baixa estatura devido a deficiência RTTN

Microftalmia, tipo Lenz

Microlisencefalia

Miopatia centronuclear ligada ao X

Mucopolissacaridose tipo 2A

Mucopolissacaridose tipo 2B

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Nanismo primordial microcefálico devido a deficiência de ZNF335

Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Necrose do estriado bilateral infantil familiar

PMM2-CDG

Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B

Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE

Perturbação do desenvolvimento intelectual grave e paraplegia espástica progressiva

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cantagrel

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Perturbação do desenvolvimento intelectual não sindromática autossómica dominante

Perturbação do desenvolvimento intelectual não sindromática autossómica recessiva

Perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações GRIA3 ligada ao X

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica não-específica

Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel

Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateral

Polimicrogiria bilateral generalizada

Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Ribosiduria-AICA

STT3A-CDG

Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase

Surdez - onicodistrofia, forma recessiva

Sídrome de microduplicação 5p13

Síndrome Aarskog-Scott

Síndrome Aicardi-Goutieres

Síndrome Alazami

Síndrome Allan-Herndon-Dudley

Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose

Síndrome BRESEK

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome Brainbridge-Ropers

Síndrome C

Síndrome C-like

Síndrome CDG, tipo IIg

Síndrome CDG, tipo In

Síndrome Christianson

Síndrome Coffin-Lowry

Síndrome Coffin-Siris

Síndrome Cohen

Síndrome Cornelia de Lange

Síndrome Costello

Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada

Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado

Síndrome Dubowitz

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Síndrome FG tipo 1

Síndrome FOXG1

Síndrome Floating-Harbor

Síndrome Fryns

Síndrome Gabriele de Vries

Síndrome Galloway-Mowat

Síndrome Hartsfield

Síndrome Hennekam

Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome Johanson-Blizzard

Síndrome KBG

Síndrome Kabuki

Síndrome Kelley-Seegmiller

Síndrome Melnick-Needles

Síndrome Micro

Síndrome Nance-Horan

Síndrome Neu-Laxova

Síndrome Nicolaides-Baraitser

Síndrome Peters-plus

Síndrome Pitt-Hopkins

Síndrome Rett

Síndrome Rett atípico

Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3

Síndrome SATB2-associada devido a variante patogénica

Síndrome SLC35A2 -CDG

Síndrome SRD5A3-CDG

Síndrome Sanjad-Sakati

Síndrome Seckel

Síndrome Shprintzen-Goldberg

Síndrome Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Síndrome Smith-Magenis

Síndrome Tatton-Brown-Rahman

Síndrome Temple-Baraitser

Síndrome Temtamy

Síndrome WAGR

Síndrome Walker-Warburg

Síndrome Weaver

Síndrome White-Sutton

Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

Síndrome Wilson-Turner

Síndrome Woodhouse-Sakati

Síndrome Zimmerman-Laband

Síndrome acrocalosal

Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossómico

Síndrome cardio-facio-cutâneo

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter

Síndrome craniofacial-cubital-renal

Síndrome da pele enrugada

Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13

Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual

Síndrome de CDG tipo Ip

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

Síndrome de Feingold, tipo 1

Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

Síndrome de Jawad

Síndrome de Koolen-De-Vries devido a uma mutação pontual

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Mowat-Wilson devido a monossomia 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson devido a uma mutação pontual

Síndrome de Parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de Partington

Síndrome de Pierpont

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

Síndrome de X-frágil

Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais

Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2

Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos

Síndrome de atraso do crescimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-hepatopatia

Síndrome de atraso do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

Síndrome de atraso do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada

Síndrome de atrofia óptica-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-atraso global do desenvolvimento

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS

Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo

Síndrome de contraturas congénitas membros-face-hipotonia-atraso do desenvolvimento

Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce

Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva

Síndrome de desequilíbrio

Síndrome de dismorfia facial-atraso do desenvolvimento-alterações do comportamento devidas a mutação pontual em WAC

Síndrome de dismorfia facial-atraso do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31

Síndrome de dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X limitado à mulher

Síndrome de disostose mandibulo-facial-microcefalia

Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

Síndrome de duplicação proximal Xq28

Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental

Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal

Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamental

Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês

Síndrome de espasmos infantis

Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais

Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X

Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de hipohidrose-hipoplasia do esmalte-queratodermia palmoplantar-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual

Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3

Síndrome de hipotonia-atraso da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave

Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica

Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de macrocefalia-atraso do desenvolvimento

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito

Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento

Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce

Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia infantil-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular

Síndrome de microdelecção 17q24.2

Síndrome de microdelecção 8q24.3

Síndrome de microdeleção 12p12.1

Síndrome de microdeleção 15q24

Síndrome de microdeleção 17q21.31

Síndrome de microdeleção 2q23.1

Síndrome de microdeleção 5q14.3

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome de microduplicação 17p11.2

Síndrome de microduplicação 19p13.3

Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira

Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual TBCK-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual do DYRK1A

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devido a uma mutação pontual SIN3A-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindrómico ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual recessiva-disfunção motora-contraturas articulares múltiplas

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hiperlaxidão articular

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominante

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfia ligeira

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anómala-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial devido a haploinsuficiência de SETD5

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionado

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade dos membros-distrofia da retina-diabetes insípida ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidia ligada ao X

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-defeito cardíaco-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-defeito cardíaco-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual

Síndrome de protusão maxilar anterior-estrabismo-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de pseudo-infeção intrauterina congénita

Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva

Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada

Síndrome dos CDG tipo IIh

Síndrome genitorrotuliano

Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman

Síndrome oculo-facio-cardio-dentário

Síndrome orelha-rótula-baixa estatura

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

Síndrome oro-facio-digital tipo 14

Síndrome oro-facio-digital tipo 3

Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

SíndromeCDG, tipo IIi

Transtorno do espectro do autismo por défice de AUTS2

XYLT1-CDG

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (857)

ADK

AGA

AMT

ARX

ATR

AUH

BLM

BTD

CA8

CBL

CBS

DCC

DCX

DLD

EBP

EZR

FTL

FTO

GAN

GNS

GSS

IDS

MTR

MVK

NBN

NDP

NGF

NHS

NIN

OGT

OTC

PAH

PNP

RAX

SHH

SKI

SMS

SON

SPR

SYP

WAC

XPA

XPC

YY1

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