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Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)

Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire - ULB Hôpital Erasme
  • Service de Génétique - Centre de Génétique humaine de l'ULB
  • Erasme Hospital - ULB
  • Route de Lennik 808
  • 1070 BRUSSELS
  • BELGICA
  • Diretor do laboratório : Prof Guillaume SMITS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +32 (0)2 555 41 45
  • Contacto telefónico adicional : +32 (0)2 555 42 00
  • Fax : +32 (0)2 555 42 12
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (123)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (317)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.