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Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)

Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)

Laboratoire de Génétique Moléculaire - ULB Hôpital Erasme
Service de Génétique - Centre de Génétique humaine de l'ULB
Erasme Hospital - ULB
Route de Lennik 808
1070 BRUSSELS
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Guillaume SMITS
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)2 555 41 45
Contacto telefónico adicional : +32 (0)2 555 42 00
Fax : +32 (0)2 555 42 12
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Contacto
email

Atualizado em: Agosto 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Prof Isabelle VANDERNOOT

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (123)

Anemia sideroblástica - ataxia espinocerebelosa

Ataxia - hipogonadismo - distrofia da coróide

Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)

Ataxia - telangiectasia

Ataxia Friedreich-like com deficiência seletiva em vitamina E

Ataxia autossómica recessiva, défice de PEX10

Ataxia cerebelar não progressiva ligada ao X

Ataxia cerebelar não-progressiva com défice intelectual

Ataxia cerebellar autossómica recessive associada à espectrina

Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés cavus - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial

Ataxia cerebelosa - hipogonadismo

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - atraso psicomotor

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, de apresentação no adulto

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CHIP

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva, défice de CWF19L1

Ataxia cerebelosa com espasticidade de início tardio, autossómica recessiva

Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de GRID2

Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1

Ataxia cerebelosa tipo Cayman

Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira - surdez

Ataxia com apraxia oculo-motora

Ataxia cordonal posterior - retinite pigmentosa

Ataxia de Friedreich

Ataxia episódica tipo 1

Ataxia episódica tipo 5

Ataxia episódica tipo 6

Ataxia espinhocerebelar 38

Ataxia espinhocerebelar 40

Ataxia espinhocerebelar 41

Ataxia espinhocerebelar 42

Ataxia espinocerebelar tipo 43

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal, tipo 2

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, autossómica recessiva, de apresentação no infância

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

Ataxia espinocerebelosa tipo 31

Ataxia espinocerebelosa, tipo 10

Ataxia espinocerebelosa, tipo 11

Ataxia espinocerebelosa, tipo 12

Ataxia espinocerebelosa, tipo 13

Ataxia espinocerebelosa, tipo 14

Ataxia espinocerebelosa, tipo 15

Ataxia espinocerebelosa, tipo 17

Ataxia espinocerebelosa, tipo 18

Ataxia espinocerebelosa, tipo 19

Ataxia espinocerebelosa, tipo 2

Ataxia espinocerebelosa, tipo 21

Ataxia espinocerebelosa, tipo 23

Ataxia espinocerebelosa, tipo 26

Ataxia espinocerebelosa, tipo 27

Ataxia espinocerebelosa, tipo 28

Ataxia espinocerebelosa, tipo 35

Ataxia espinocerebelosa, tipo 36

Ataxia espinocerebelosa, tipo 4

Ataxia espinocerebelosa, tipo 5

Ataxia espinocerebelosa, tipo 6

Ataxia espinocerebelosa, tipo 7

Ataxia espinocerebelosa, tipo 8

Ataxia espástica autossómica dominante

Ataxia espástica autossómica recessiva - atrofia óptica - disartria

Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay

Ataxia paroxística familiar

Ataxia por deficiência de ubiquinona, autossómica recessiva

Ataxia, autossómica recessiva, tipo Beauce

Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4

Atrofia multissistémica, tipo cerebelar

Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada

Doença ataxia-telangectasia-like

Doença cerebeloparenquimatosa tipo 3 autossómica recessiva

Doença de Machado–Joseph, tipo 1

Doença de Machado–Joseph, tipo 2

Doença de Machado–Joseph, tipo 3

Eritroqueratodermia - ataxia

Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva NKX6-2-relacionada

Neurodegeneração associada à hidroxilase dos ácidos gordos

Paraparésia espástica 10

Paraparésia espástica 15

Paraparésia espástica 17

Paraparésia espástica 2

Paraparésia espástica 3

Paraparésia espástica 30

Paraparésia espástica 4

Paraparésia espástica 5A

Paraparésia espástica 7

Paraparésia espástica 8

Paraparésia espástica autossómica recessiva, tipo 35

Paraparésia espástica por mutação na esterase neurotóxica

Paraplegia espástica - atraso mental - corpo caloso fino

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 43

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 44

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 46

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 49A

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 54

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 58

Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 63

Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9A

Paraplegia espástica complexa autossómica dominante, tipo 9B

Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva, tipo 9B

Síndrome CAMOS

Síndrome SeSAME

Síndrome de Allan-Herndon

Síndrome de Christianson

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral

Síndrome de Joubert com defeito hepático

Síndrome de Joubert com defeito orofaciodigital

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de Marinesco-Sjogren

Síndrome de ataxia cerebelosa - epilepsia - défice intelectual, autossómica recessiva por défice de KIAA0226

Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de ataxia-neuropatia espástica de início precoce

Síndrome de desequilíbrio

Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil – perda auditiva – neurodegeneração central e periférica

Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central

Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (317)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.