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Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)

Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 01/08/2020

Laboratoire de Génétique Moléculaire - ULB Hôpital Erasme
Service de Génétique - Centre de Génétique humaine de l'ULB
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Route de Lennik, 808
1070 BRUSSELS
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Guillaume SMITS
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)2 555 41 45
Contacto telefónico adicional : +32 (0)2 555 42 00
Fax : +32 (0)2 555 42 12
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Contacto
email

Atualizado em: Agosto 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Prof Isabelle VANDERNOOT

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (123)

Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X

Ataxia autossómica recessiva por deficiência de PEX10

Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona

Ataxia autossómica recessiva, tipo Beauce

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adulto

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1

Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio

Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2

Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1

Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X

Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual

Ataxia cerebelosa, tipo Cayman

Ataxia com deficiência de vitamina E

Ataxia de Friedreich

Ataxia episódica tipo 1

Ataxia episódica tipo 5

Ataxia episódica tipo 6

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1

Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2

Ataxia espinocerebelosa de início na infância

Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infância

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

Ataxia espinocerebelosa tipo 10

Ataxia espinocerebelosa tipo 11

Ataxia espinocerebelosa tipo 12

Ataxia espinocerebelosa tipo 13

Ataxia espinocerebelosa tipo 14

Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

Ataxia espinocerebelosa tipo 17

Ataxia espinocerebelosa tipo 18

Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22

Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Ataxia espinocerebelosa tipo 21

Ataxia espinocerebelosa tipo 23

Ataxia espinocerebelosa tipo 26

Ataxia espinocerebelosa tipo 27

Ataxia espinocerebelosa tipo 28

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

Ataxia espinocerebelosa tipo 31

Ataxia espinocerebelosa tipo 34

Ataxia espinocerebelosa tipo 35

Ataxia espinocerebelosa tipo 36

Ataxia espinocerebelosa tipo 38

Ataxia espinocerebelosa tipo 4

Ataxia espinocerebelosa tipo 40

Ataxia espinocerebelosa tipo 41

Ataxia espinocerebelosa tipo 42

Ataxia espinocerebelosa tipo 43

Ataxia espinocerebelosa tipo 5

Ataxia espinocerebelosa tipo 7

Ataxia espinocerebelosa tipo 8

Ataxia espinocerebelosa, tipo 6

Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1

Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay

Ataxia letal com surdez e atrofia óptica

Ataxia paroxística familiar

Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1

Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4

Ataxia-telangiectasia

Atrofia multissistémica, tipo cerebelosa

Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada

Doença ataxia-telangectasia-like

Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3

Doença de Machado–Joseph, tipo 1

Doença de Machado–Joseph, tipo 2

Doença de Machado–Joseph, tipo 3

Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva NKX6-2-relacionada

Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A

Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 15

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 46

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 56

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5A

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B

Paraplegia espástica autossómica tipo 30

Paraplegia espástica autossómica tipo 58

Paraplegia espástica tipo 2

Paraplegia espástica tipo 7

Síndrome Allan-Herndon-Dudley

Síndrome CAMOS

Síndrome Christianson

Síndrome Joubert

Síndrome Joubert com defeito hepático

Síndrome Joubert com defeito oculorenal

Síndrome Marinesco-Sjögren

Síndrome SeSAME

Síndrome de Joubert com doença renal

Síndrome de Joubert com retinopatia

Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-atraso psicomotor

Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCN

Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo

Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominante

Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa

Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez

Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria

Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce

Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide

Síndrome de desequilíbrio

Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica

Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central

Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (317)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.