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Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplgie spastique hrditaire (panel de gnes)

Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 01/08/2020
  • Laboratoire de Gntique Molculaire - ULB Hpital Erasme
  • Service de Gntique - Centre de Gntique humaine de l'ULB
  • Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hpital Erasme
  • Route de Lennik, 808
  • 1070 BRUSSELS
  • BELGICA
  • Diretor do laboratrio : Prof Guillaume SMITS
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : +32 (0)2 555 41 45
  • Contacto telefnico adicional : +32 (0)2 555 42 00
  • Fax : +32 (0)2 555 42 12
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2020

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (123)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (317)

Informao adicional

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.