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Diagnostic de l'ataxie rare et de la paraplégie spastique héréditaire (panel de gènes)
Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 01/08/2020- Laboratoire de Génétique Moléculaire - ULB Hôpital Erasme
- Service de Génétique - Centre de Génétique humaine de l'ULB
- Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
- Route de Lennik, 808
- 1070 BRUSSELS
- BELGICA
- Diretor do laboratório : Prof Guillaume SMITS
- Mais informação
Atualizado em: Agosto 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(123)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(317)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.