Orphanet: Diagnostic du déficit en pyruvate déshydrogénase E3 gène DLD, activité enzymatique E3
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Diagnostic du déficit en pyruvate déshydrogénase E3 (gène DLD, activité enzymatique E3)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase E3 deficiency (DLD gene, enzymatic activity E3)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle BPP
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Patrice THEROND
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 45 21 35 68
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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