Orphanet: Diagnosi della sindrome di Camurati Engelmann gene TGFB1
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Diagnosi della sindrome di Camurati-Engelmann (gene TGFB1)

Diagnosis of Camurati-Engelmann disease (TGFB1 gene)

  • Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
  • Dipartimento Patologie Ortopediche-Traumatologiche Specialistiche
  • Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
  • Via di Barbiano 1/10
  • 40136 BOLOGNA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Luca SANGIORGI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 051 6366039
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 051 6366039
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Rastreio Neonatal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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