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Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)

Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)

Molecular genetics laboratory - UZ Brussel
Centre for Medical Genetics (CMG)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Laarbeeklaan 101
1090 BRUSSELS
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Sara SENECA
Mais informação

Contacto telefónico : +32 (0)2 447 64 79
Contacto telefónico adicional : -
Fax : +32 (0)2 477 68 59
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Contacto
email

Atualizado em: Dezembro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Ms Anne VAN DEN BOGAERT

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (119)

Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave

Complexo esclerose tuberosa

Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

Convulsões e coreoatetose do lactente

Convulsões focais migratórias malignas da infância

Deleção 17q11

Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3

Displasia cortical focal isolada tipo IIa

Displasia cortical focal isolada tipo IIb

Displasia cortical focal isolada tipo Ia

Doença de Lafora

Doença devido a deficiência CDKL5

Doença melano-lisossomal neuroectodérmica

Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar

Encefalopatia epiléptica KCNQ2-relacionada

Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada

Encefalopatia epiléptica precoce do lactente

Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A

Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica

Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada

Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia

Encefalopatia mioclónica precoce

Encefalopatia sensível à tiamina

Epilepsia autossómica dominante com sintomas auditivos

Epilepsia benigna do lactente familiar

Epilepsia com crises mioclonico-atónicas

Epilepsia de ausências infantil

Epilepsia de ausências juvenil

Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave

Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa

Epilepsia generalizada - discinesia paroxística

Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus

Epilepsia mioclónica benigna do adulto, familiar

Epilepsia mioclónica familiar da infância

Epilepsia mioclónica juvenil

Epilepsia mioclónica progressiva com distonia

Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1

Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1

Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5

Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7

Epilepsia neonatal familiar benigna

Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante

Epilepsia parcial familiar com focos variáveis

Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual

Epilepsia rolândica

Epilepsia temporal mesial familiar benigna

Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris

Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infância

Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética

Esquizencefalia adquirida

Esquizencefalia familiar

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical em banda

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septo-pre-optica

Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Lipofuscinose ceróide neuronal

Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Megalencefalia unilateral

Monossomia distal 9q34

Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragénica em NF1

Paquigiria occipital e polimicrogiria

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera

Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante

Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva

Polimicrogiria bilateral generalizada

Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Porencefalia, familiar

Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome Christianson

Síndrome DEND intermédio

Síndrome Dravet

Síndrome FOXG1

Síndrome Lennox-Gastaut

Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

Síndrome Pitt-Hopkins

Síndrome Proteus

Síndrome Rett atípico

Síndrome SeSAME

Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada

Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)

Síndrome de Partington

Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais

Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCN

Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva

Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva

Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial

Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamental

Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês

Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discurso

Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor

Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia

Síndrome de espasmos infantis

Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X

Síndrome de hiperecplexia-epilepsia

Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente

Síndrome de microdeleção 15q13.3

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X

Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal

Síndrome ondas potiagudas contínuas durante a fase de sono lento

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (781)

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.