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Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)

Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)

Laboratoire de Génétique moléculaire - Cliniques universitaires Saint-Luc
Centre de Génétique Humaine (CGH) - Cliniques universitaires Saint-Luc/ Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Avenue Hippocrate, 10
1200 BRUSSELS
BELGICA
Diretor do laboratório : Prof Yves SZNAJER
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Atualizado em: Outubro 2022

Responsável pelo teste de diagnóstico

Dr Elsa WIAME

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (487)

Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva

Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7

Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9

Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1

Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual

Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao X

Ataxia letal com surdez e atrofia óptica

Atelosteogénese II

Atelosteogénese III

Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I

Cockayne syndrome type 3

Coloboma uve-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual

Complexo esclerose tuberosa

Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne

Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe

Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2, clássica

DPAGT1-CDG

Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado

Deficiência E3 de piruvato desidrogenase

Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil

Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma da infância/juvenil

Deficiência de GM3 sintetase

Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase

Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos

Deficiência de adenilossuccinato liase

Deficiência de adesão leucocitária tipo II

Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil

Deficiência de complexo I isolada

Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase

Deficiência de monoamina oxidase A

Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa

Deficiência de piruvato desidrogenase E2

Deficiência de prolidase

Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase

Deficiência de transportador da creatina ligada ao X

Deleção 15q11.13 materna

Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X

Disostose acro-facial, tipo Rodriguez

Displasia cranio-fronto-nasal

Displasia fronto-metafísária

Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson

Disqueratose congénita

Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15

Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebeloso

Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual

Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave

Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama

Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada

Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada

Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada

Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada

Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada

Doença HSD10, forma atípica

Doença HSD10, tipo infantil

Doença HSD10, tipo neonatal

Doença Menkes

Doença autoimune multissistémica sindromática por deficiência no Itch

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5

Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4

Doença de Norrie

Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória

Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1

Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de LAMP-2

Doença devido a deficiência CDKL5

Doença do espectro do autismo por défice de AUTS2

Doença do músculo – olho – cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral

Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

Doença músculo-olho-cérebro

Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistémica da infância

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23

Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

Défice de transcetolase

Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A

Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada

Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionada

Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa

Epilepsia restrita ao sexo feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual

Glicogenose tipo Ix

Glicogenose tipo Iy

Heterotopia nodular periventricular

Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius

Hipoplasia dérmica focal

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septo-pre-optica

Holoprosencefalia, variante interhemisférica média

Incontinência pigmentar

Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva VPS11-relacionada

Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva RARS-relacionada

Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular

Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais

Lisencefalia por mutação no gene LIS1

Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina

MAN1B1-CDG

MGAT2-CDG

MPDU1-CDG

Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual

Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada

Microftalmia, tipo Lenz

Microlisencefalia

Miopatia centronuclear ligada ao X

Mucopolissacaridose tipo 2A

Mucopolissacaridose tipo 2B

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335

Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

Necrose do estriado bilateral da infância familiar

PGM3-CDG

PMM2-CDG

Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55

Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B

Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy

Perturbação do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5

Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE

Perturbação do desenvolvimento intelectual grave e paraplegia espástica progressiva

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X sindromática KDM5C-relacionada

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cantagrel

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall

Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante

Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva

Perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações GRIA3 ligada ao X

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica

Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel

Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada

Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada

Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateral

Polimicrogiria bilateral generalizada

Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B

Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral

Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal

Polimicrogiria, bilateral, perisilviana

Ribosiduria-AICA

SLC39A8-CDG

STT3A-CDG

Sialidose tipo 2, forma congénita

Sialidose tipo 2, forma juvenil

Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase

Surdez - onicodistrofia, forma recessiva

Surdez-onicodistrofia autossómica dominante

Sídrome de microduplicação 5p13

Síndrome Aarskog-Scott

Síndrome Aicardi-Goutieres

Síndrome Alazami

Síndrome Allan-Herndon-Dudley

Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose

Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13

Síndrome Angelman por mutação pontual

Síndrome Aymé-Gripp

Síndrome BRESEK

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome Bowen-Conradi

Síndrome Brainbridge-Ropers

Síndrome C

Síndrome C-like

Síndrome CAMOS

Síndrome CDG, tipo IIg

Síndrome CDG, tipo In

Síndrome Catel-Manzke

Síndrome Christianson

Síndrome Cockayne tipo 1

Síndrome Cockayne tipo 2

Síndrome Coffin-Siris

Síndrome Cohen

Síndrome Cornelia de Lange

Síndrome Costello

Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada

Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado

Síndrome Dubowitz

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

Síndrome FG tipo 1

Síndrome FOXG1

Síndrome Filippi

Síndrome Floating-Harbor

Síndrome Fried

Síndrome Fryns

Síndrome GAPO

Síndrome Gabriele de Vries

Síndrome Galloway-Mowat

Síndrome Hao-Fountain por microdeleção 16p13.2

Síndrome Hartsfield

Síndrome Hennekam

Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome Johanson-Blizzard

Síndrome KBG

Síndrome Kabuki

Síndrome Kelley-Seegmiller

Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual

Síndrome Laurence-Moon

Síndrome Marden-Walker

Síndrome Melnick-Needles

Síndrome Micro

Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2

Síndrome Myhre

Síndrome Nance-Horan

Síndrome Neu-Laxova

Síndrome Nicolaides-Baraitser

Síndrome Peters-plus

Síndrome Pitt-Hopkins

Síndrome Rett

Síndrome Rett atípico

Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300

Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3

Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP

Síndrome SATB2-associada por variante patogénica

Síndrome SLC35A2 -CDG

Síndrome SRD5A3-CDG

Síndrome Sanjad-Sakati

Síndrome Seckel

Síndrome Shprintzen-Goldberg

Síndrome Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Síndrome Smith-Magenis

Síndrome Stromme

Síndrome Tatton-Brown-Rahman

Síndrome Temple-Baraitser

Síndrome Temtamy

Síndrome WAGR

Síndrome Walker-Warburg

Síndrome Weaver

Síndrome White-Sutton

Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch

Síndrome Williams

Síndrome Wilson-Turner

Síndrome Wolf-Hirschhorn

Síndrome Woodhouse-Sakati

Síndrome Zimmerman-Laband

Síndrome acrocalosal

Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossómico

Síndrome cardio-facio-cutâneo

Síndrome cerebeloso-facial-dentária

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter

Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome craniofacial-cubital-renal

Síndrome da pele enrugada

Síndrome de CDG tipo IIf

Síndrome de CDG tipo Ip

Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

Síndrome de Feingold, tipo 1

Síndrome de Grisart-Destrée

Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco

Síndrome de Jawad

Síndrome de Keppen-Lubinsky

Síndrome de Keutel

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Partington

Síndrome de Pierpont

Síndrome de X-frágil

Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais

Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia

Síndrome de agenésia pancreática-holoprosencefalia

Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática

Síndrome de alfa talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X

Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de anomalia cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento TMEM94-associada

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões

Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2

Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCN

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUD

Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos

Síndrome de atraso do crescimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-hepatopatia

Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica

Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimento

Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimento

Síndrome de atrofia óptica-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento global

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa

Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo

Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatia

Síndrome de contraturas congénitas dos membros e da face-hipotonia-perturbação do desenvolvimento

Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce

Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia

Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva

Síndrome de craniossinostose-microrretrognatia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave

Síndrome de desequilíbrio

Síndrome de dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X limitado à mulher

Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31

Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbações do comportamento devidas a mutação pontual em WAC

Síndrome de disostose mandibulo-facial-microcefalia

Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento

Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémia

Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

Síndrome de duplicação proximal Xq28

Síndrome de défice intelectual - dismorfia craniofacial - baixa estatura - anomalias ectodérmicas

Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X

Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética

Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial

Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal

Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral

Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamental

Síndrome de epilepsia progressiva- perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Finlandês

Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discurso

Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia

Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray

Síndrome de espasmos infantis

Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X

Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose

Síndrome de estatura elevada-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias renais

Síndrome de haploinsuficiência PDE4D

Síndrome de hiperecplexia-epilepsia

Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de hipohidrose-hipoplasia do esmalte-queratodermia palmoplantar-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de hipomielinização-catarata congénita

Síndrome de hipotonia da infância-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-perturbação do desenvolvimento

Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual

Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3

Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave

Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica

Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado

Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda

Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito

Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial-camptodactilia

Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento

Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce

Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X

Síndrome de microcefalia-baixa estatura-anomalias dos membros

Síndrome de microcefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microcefalia-micromelia

Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular

Síndrome de microdeleção 12p12.1

Síndrome de microdeleção 12q14

Síndrome de microdeleção 15q24

Síndrome de microdeleção 17q21.31

Síndrome de microdeleção 17q24.2

Síndrome de microdeleção 2q23.1

Síndrome de microdeleção 5q14.3

Síndrome de microdeleção 8q24.3

Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11

Síndrome de microduplicação 17p11.2

Síndrome de microduplicação 19p13.3

Síndrome de microduplicação Xq25

Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares

Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira

Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia

Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade

Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de perturbação do crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual TBCK-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual do DYRK1A

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegália-insuficiência cardíaca congestiva

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação pontual SIN3A-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual recessiva-disfunção motora-contraturas articulares múltiplas

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hiperlaxidão articular

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-anomalias cardíacas autossómica dominante

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-arritmia cardíaca GNB5-relacionado

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfia ligeira

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anómala-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-criptorquidia

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionado

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade dos membros-distrofia da retina-diabetes insípida ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfia facial

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidia ligada ao X

Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3

Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual

Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais

Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anormalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de polineuropatia poliendócrina

Síndrome de protusão maxilar anterior-estrabismo-perturbação do desenvolvimento intelectual

Síndrome de pseudo-infeção intrauterina congénita

Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidal

Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva

Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental

Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo

Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada

Síndrome dos CDG tipo IIh

Síndrome extrapiramidal-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia

Síndrome genitorrotuliano

Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada

Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman

Síndrome oculo-facio-cardio-dentário

Síndrome oculoesqueletodentária

Síndrome orelha-rótula-baixa estatura

Síndrome oro-facio-digital tipo 1

Síndrome oro-facio-digital tipo 14

Síndrome oro-facio-digital tipo 2

Síndrome oro-facio-digital tipo 3

Síndrome oro-facio-digital tipo 4

Síndrome oro-facio-digital tipo 5

Síndrome oro-facio-digital tipo 6

Síndrome osteoporose-pseudo-glioma

Síndrome otopalatodigital tipo 1

Síndrome otopalatodigital tipo 2

Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

SíndromeCDG, tipo IIi

SíndromeCDG, tipo IIj

VACTERL com hidrocefalia

XYLT1-CDG

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2327)

ADA

ADK

AFP

AGA

AGK

AGL

AGT

AK1

AK2

AMT

ARX

ASL

ATM

ATR

AUH

AVP

BGN

BLM

BTD

BTK

CA2

CA8

CAD

CBL

CBS

CFP

CHM

CIC

CIT

CRX

DBT

DCC

DCX

DDC

DLD

DMD

DST

DYM

EBP

EDA

EED

ELN

EN2

ERF

EVC

FAH

FRY

FTL

FTO

FXN

GAA

GAN

GCK

GHR

GNE

GNS

GRN

GSS

HK1

HPD

HTT

IDS

IHH

IVD

KIT

LBR

LSS

MAF

MET

MFF

MGP

MN1

MPI

MPZ

MTR

MVK

NBN

NDN

NDP

NEB

NF1

NGF

NHS

NOG

NRK

NSF

NTM

NYX

OGT

OTC

PAH

PNP

PRX

PTS

QKI

RAX

RET

RGN

SET

SHH

SKI

SMO

SMS

SON

SPR

SRY

STS

SYP

TAT

TBP

TEK

TFG

TK2

TKT

TTN

TTR

TYR

VDR

WAC

WRN

WT1

XPA

XPC

YY1

ZFX

Informação adicional

Descrição da atividade

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.