Orphanet: Diagnostic des anomalies du d���veloppement et de la d���ficience intellectuelle Whole exome
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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Isabelle CREVEAUX
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2022

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara
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