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Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Service de Biochimie et Gntique Molculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Isabelle CREVEAUX
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2021

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao do Exoma (WES)

Lista das doenas e dos genes

Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.