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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gènes nucléaires (Panel)
Diagnosis of mitochondrial diseases by nuclear gene mutation (Panel)
- Service de biochimie
- Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
- CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
- Avenue de la Côte de Nacre
- 14033 CAEN CEDEX 9
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Stéphane ALLOUCHE
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)2 31 06 45 61
- Contacto telefónico adicional : 33 (0)2 31 06 48 72
- Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
- Website
Atualizado em: Agosto 2022
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(128)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1127)
Gestão da qualidade
EQA
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