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Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de gnes nuclaires (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases by nuclear gene mutation (Panel)

  • Service de biochimie
  • Ple Biologie, Pharmacie et Hygine
  • CHU de Caen - Hpital de la Cte de Nacre
  • Avenue de la Cte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Stphane ALLOUCHE
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Contacto telefnico adicional : 33 (0)2 31 06 48 72
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Atualizado em: Agosto 2022

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao do Exoma (WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (128)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1127)

Gesto da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

Mitochondrial metabolic disorders
2021
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.