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Diagnstico de los trastornos del desarrollo embrionario genticos raros

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis

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Atualizado em: Fevereiro 2023

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao do Exoma (WES)
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de array

Lista das doenas e dos genes

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