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Diagnóstico de los trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis
- Servicio de Inmunología y Genética
- Hospital Universitario de Badajoz
- Avenida de Elvas, s/n
- 06080 BADAJOZ
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Emilio DOBLARÉ CASTELLANO
- Mais informação
- Contacto telefónico : 34 924218097
- Contacto telefónico adicional : 34 924219885
- Fax : 34 924218062
- Website
Atualizado em: Fevereiro 2023
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de array
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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