Orphanet: Institut für Medizinische Genetik
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Institut für Medizinische Genetik

  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Estado : Publico
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 56531
  • Contacto telefónico adicional : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
  • Número EUGT : EUGTAT64865

Contactos

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2016

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

11p-Imprinting Disorder Scheme (BWS/SRS)
2017, 2019
ADPKD (Adult dominant polycystic kidney disease)
2015, 2016, 2017, 2019
BWS (Beckwith-Wiedemann syndrome)
2015
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2015, 2017
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017, 2019
Cardiac genetics - arrhythmias
2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2015, 2016, 2017
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017
FRDA (Friedreich ataxia)
2018
Germline NGS mutation testing
2017
HD (Huntington disease)
2015, 2016
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2017
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
HRF (Hereditary Recurrent Fevers)
2015
MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015, 2016, 2017
OI (Osteogenesis imperfecta)
2015, 2016, 2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2015, 2016, 2017
SCA (Spinocerebellar ataxias)
2018
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016
SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2015, 2017, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2015, 2016, 2017
SRA (Silver Russell syndrome)
2015
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2017
aCGH/ Microarrays
2015
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.