Orphanet: Diagnostik bei Porphyrien Gene: CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD
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Diagnostik bei Porphyrien (Gene: CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD)

Diagnosis of Porphyria (CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD genes)

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Atualizado em: Agosto 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR (Porphyria)
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