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Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratorio di Neurogenetica
  • Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
  • Viale Mario Bracci
  • 53100 SIENA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Antonio FEDERICO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0577  585763
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 0577  40327
Atualizado em: Abril 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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