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- Diretor do laboratório: Prof Axel BOHRING
- Diretor do departamento: Prof Axel BOHRING
- Profissionais: Prof Axel BOHRING
Gestão da qualidade
Acreditação
Acreditação
Organismo
Ano
Alcance de la acreditación
EQA
Esquema(s) de EQA organizado(s) por CF Network
CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2019, 2021
Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN
AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2016, 2017, 2018, 2019
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
2019
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017, 2018, 2019
FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017, 2018, 2019
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016, 2017, 2018, 2019
HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2016, 2017, 2018, 2019
Informação adicional
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.