Orphanet: Diagnostik des Pyruvat Dehydrogenase Mangels Gene: DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
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Diagnostik des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (Gene: DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Diagnosis of pyruvate dehydrogenase (PD) deficiency (DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

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  • Institut für Klinische Chemie, Molekulare Diagnostik und Mitochondriale Genetik
  • Zentrum für Mitochondriale Stoffwechseldiagnostik München-Schwabing
  • München Klinik Schwabing
  • Kölner Platz 1
  • 80804 MÜNCHEN
  • ALEMANHA
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Atualizado em: Maio 2011

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)

Informação adicional

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