Pesquisar um teste de diagnóstico
Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)
Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/09/2019- EB-Haus Austria
- Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
- Müllner Hauptstraße 48
- 5020 SALZBURG
- AUSTRIA
- Diretor do laboratório : Prof Johann BAUER
- Mais informação
Atualizado em: Setembro 2019
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes (Panel description)
Lista das doenças testadas
(46)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.