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Diagnostik der Epidermolysis bullosa (Gen-Panel)

Diagnosis of Epidermolysis bullosa (gene panel)

  • EB-Haus Austria
  • Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
  • Müllner Hauptstraße 48
  • 5020 SALZBURG
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Johann BAUER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)5 7255 82400
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (46)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (28)
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