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Diagnóstico de la retinosis pigmentaria (51 genes)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (51 genes)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Salud BORREGO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 955012776
  • Contacto telefónico adicional : 34 955012778
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Março 2018

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pré-implantatório
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
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