Orphanet: Diagnostic de la maladie d_Alexander g�ne GFAP
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Diagnostic de la maladie d'Alexander (gène GFAP)

Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Isabelle CREVEAUX
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.