Orphanet: Diagnosi della sindrome di Noonan e Noonan simile [pannello di geni]
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Diagnosi della sindrome di Noonan e Noonan-simile [pannello di geni]

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome [panel of genes]

  • S.O.D. Genetica Molecolare
  • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
  • Via Roma 67
  • 56126 PISA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Maria A CALIGO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 050 992644
  • Contacto telefónico adicional : 39 050 992907
  • Fax : 39 050 992895
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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