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Diagnostic des anomalies de la N-glycosylation (Panel)
Diagnosis of disorder of protein N-glycosylation (Panel)
- Département de Génétique
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- 46 rue Henri Huchard
- 75018 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Catherine BOILEAU
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)1 40 25 85 45
- Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 40 25 88 51
- Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
- Contacto
email
Atualizado em: Maio 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(36)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(42)
Informação adicional
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.