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Diagnostik des Kindler-Syndroms (FERMT1-Gen)

Diagnosis of poikiloderma of Kindler (FERMT1 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 20/07/2012
  • Epidermolysis bullosa-Zentrum
  • Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
  • Hauptstraße 7
  • 79104 FREIBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Cristina HAS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)761 270 66140
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)761 270 67910
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  • Contacto
Atualizado em: Julho 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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