Orphanet: Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi geni DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1
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Diagnosi biochimica e molecolare del deficit di piruvato deidrogenasi (geni DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1)

Biochemical and molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1 genes)

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Atualizado em: Maio 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
-
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Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
-

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Deficiência de piruvato desidrogenase
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)
DLAT
DLD
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
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