Orphanet: Diagnosis of Achondrogenesis type II Hypochondrogenesis COL2A1 gene
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Diagnosis of Achondrogenesis type II / Hypochondrogenesis (COL2A1 gene)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGICA
  • Diretor do laboratório : Prof Bruce POPPE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +32 (0)9 332 36 03
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de array

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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