Orphanet: Diagnostic du syndrome de Lynch cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations
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Diagnostic du syndrome de Lynch (cancer du côlon héréditaire sans polypose, gènes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: analyse des mutations)

Diagnosis of Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis colon cancer, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes: mutation analysis)

  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGICA
  • Diretor do laboratório : Prof Bruce POPPE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +32 (0)9 332 36 03
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
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  • Contacto
Atualizado em: Março 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2015, 2017, 2019
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.