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Diagnostik der Gliederg³rteldystrophien (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKTN, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB und SGCG Gen)

Diagnosis of limb girdle muscular dystrophies (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKTN, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, and SGCG genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Reginald BITTNER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 37508
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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