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Diagnostik des MELAS-Syndroms (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1 und MT-TQ Gen)

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1, and MT-TQ genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 09/02/2018
  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Reginald BITTNER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 37508
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (9)
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