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Universittsklinik fr Humangenetik

  • Universittsspital Inselspital
  • Freiburgstrasse 15
  • 3010 BERN
  • SUICA
  • Estado : Publico
  • Contacto telefnico : 0041 (0)31 632 94 46
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 0041 (0)31 632 94 84
  • Website
  • Contacto
  • Nmero EUGT : EUGTCH291691

Gesto da qualidade

Acreditao Acreditao

Acreditao
Organismo
Ano
Alcance de la acreditacin

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por CEQAS

MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA)
2015, 2016
MRA (Molecular Rapid Aneuploidy - QF-PCR/MLPA/BoBs)
2017
PGD polar body microarray
2017
Pilot PGD polar body microarray
2016

Esquema(s) de EQA organizado(s) por CF Network

CF (Cystic fibrosis)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020, 2021, 2022

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2016, 2017, 2018, 2019
CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2016, 2017, 2018, 2019
DFNB1 (Hereditary Deafness)
2016, 2017, 2018
DMD (Duchenne and Becker muscular dystrophies)
2016, 2017, 2018, 2019
FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
Germline NGS mutation testing
2016, 2017
HFE (Hereditary hemochromatosis)
2016, 2017, 2018, 2019
Mitochondrial metabolic disorders
2017
PWAS (Prader-Willi and Angelman syndromes)
2016, 2017, 2018, 2019
SEQ (DNA sequencing) - Full scheme
2016, 2017, 2018, 2019
SMA (Spinal muscular atrophy)
2016, 2017, 2018, 2019
WIL (Wilson disease)
2016, 2017, 2018, 2019
aCGH/ Microarrays
2017

Esquema(s) de EQA organizado(s) por GenQA

Arrhythmia
2018
Cardiomyopathies
2018
Mitochondrial diseases (including POLG)
2018
NGS germline pilot
2018
Pathogenicity of sequence variant (interp)
2018
mtDNA Mitochondrial metabolic disorders
2018
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.