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Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker (CLCN1-Gen)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 25/09/2012
  • Zentrum für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
  • Baldingerstraße
  • 35043 MARBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Barbara FRITZ
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  • Contacto telefónico : 49 (0)6421 58 62213
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)6421 58 68920
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  • Contacto
Atualizado em: Setembro 2012

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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