Orphanet: Search of genomic DNA duplications andor deletions by CGH arrays chromosomal microarrays
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Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays

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Atualizado em: Janeiro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pré-implantatório
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de array

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (4)
Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual
Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual
Perturbação do desenvolvimento intelectual não sindromática rara
Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por GenQA

Skeletal dysplasia
2020, 2021
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